2022年1月17日，Journal of Genetics and Genomics在线发表昆明理工大学省部共建非人灵长类生物医学国家重点实验室/灵长类转化医学研究院季维智院士和牛昱宇教授团队题为“Long-read sequencing and de novo assembly of the cynomolgus macaque genome”的研究论文。该研究构建了三代食蟹猴参考基因组，显著提升基因组连续性和完整性，为今后食蟹猴相关科研应用提供重要支持。
支持本研究结果的Hi-C测序和变异数据已存储于国家基因库生命大数据平台（CNGBdb），项目编号分别为：CNP0001911 和CNP0002084。
食蟹猴作为重要的非人灵长类研究资源，提高其参考基因组质量具有重要科学意义。目前常用食蟹猴参考基因组（MF 5.0）受限于二代测序技术对复杂区域（高重复和高GC含量区域等）解析能力弱的特点，对编码和非编码区解析都存在完整性和连续性较差的问题。
主要研究结果
该研究运用长读长测序技术和多种拼装策略构建三代食蟹猴参考基因组。相比于MF 5.0，三代基因组在连续性和完整性方面都有显著提升（contig N50和 scaffold N50 分别提高75和1.7倍)，并且补充Y染色体数据。填补MF 5.0中53.4%空白区域，其中包括2094个外显子和6个剪切区域。该研究运用长读长数据在检测结构变异方面的优势，提供22,772个食蟹猴结构变异，其中99.9%此前未见报道。该技术同时提供每个基因高质量gRNA图谱以支持食蟹猴在基因编辑方面的运用。此外，该技术提供10个野生型食蟹猴的SNP和indel数据。这些高质量食蟹猴基因组、gRNA和突变数据，为今后食蟹猴在发育和生殖、干细胞治疗、疾病模型构建和基因编辑、免疫治疗和遗传学等方面的应用提供重要数据支持。
MaFaC拼装质量评价A：MF 5.0 和MaFaC contig长度分布；B：MaFaC长读长数据填补的MF 5.0 空白区域长度分布和基因注释；C：MF 5.0 和 MaFaC 拼装的一号染色体共线性；D：5个短读长NGS测序数据比对到MF 5.0 和MaFaC 的比对率，双尾t检验用于统计检验，***, P < 0.001；E：MaFaC 和MF 5.0间4个最长倒错的长读长数据覆盖情况；F：人类MHC 区域与MF5.0 和 MaFaC的比对结果；RL,读长。
昆明理工大学省部共建非人灵长类生物医学国家重点实验室/灵长类转化医学研究院白冰老师、硕士生王祎、硕士生朱然、青岛华大基因研究院张要磊老师、王宏教授为该论文共同第一作者，季维智院士为通讯作者。相关工作得到国家自然科学基金、云南省科学基金等资助。
参考文献：
Bing Bai, Yi Wang, Ran Zhu, Yaolei Zhang, Hong Wang, Guangyi Fan, Xin Liu, Hong Shi, Yuyu Niu, Weizhi Ji. (2022). Long-read sequencing and de novo assembly of the cynomolgus macaque genome. Journal of Genetics and Genomics.
信息及图片来源：“JGG 遗传学报”公众号
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