科普笔记10：exon shuffling 外显子洗牌

外显子改组，又称外显子洗牌，外显子重排，是指来源于不同基因的两个或多个外显子异位性地被组合在一起，或是一个相同的外显子通过复制创造了一个新的外显子－内含子结构。

20 世纪 70 年代，在真核生物中发现断裂基因后，Gilbert提出：通过内含子介导的重组，不同基因的外显子可发生互换，使得原基因结构发生变化, 可能产生新的基因。

随后发现的实例证实了这一理论。人们现已发现外显子改组可以由非常规重组(illegitimate recombination)和返座子介导的外显子插入等产生。此外, 相邻基因间序列的缺失产生的基因融合也可造成外显子改组。Patthy通过对大量蛋白质家族结构域的分析，Long 等人通过对内含子相位的分析以及 Li 等人对 5 个真核生物基因组的共享结构域的分析，都发现真核生物中相当比例的基因是由外显子改组产生的。这些基因组水平的分析以及大量发现的实例使得人们认识到外显子改组在真核生物的新基因产生中扮演着重要角色。