演讲嘉宾：邓亮生
简介：香港威尔斯亲王医院教授
李嘉诚健康科学研究所疾病易感性遗传学实验室首席研究员
主要研究领域为原发性肉碱缺乏（又叫卡尼丁缺乏症）
演讲主题：
脂肪酸氧化缺陷与Wilson病：疾病流行病学和疾病筛查的一些见解
演讲主要内容：
肉碱移位酶缺乏症属于在中国人中被发现的胎儿起源学说疾病（FOAD）中的一种。FAOD可导致高NH3. 目前对于FOAD存在一些错误观念，譬如认为都是低血糖症或者低酮症。
肉碱移位酶缺乏症新近发现了一种表型：母亲患病（但没有诊断），表现为无症状，并且能正常生育。而孩子（携带者）呈现低卡尼丁状态。
经过一系列研究，邓亮生认为，Wilson病需要早诊断、早治疗，筛查在后期的诊断和治疗中具有重要的意义。对此邓亮生主要得出如下结论：
1.如何做到早期诊断：
一方面是家庭成员筛查，在先证者兄弟姐妹中发现的患者往往有更好的预后；另一方面是注意亚临床型Wilson的早期临床指标。
2.筛查时选取什么分析物：
plasma ALT （血浆ALT）、Plasma ceruloplasmin （铜蓝蛋白酶）、Urine Copper（尿铜）和Spot Urine Copper （点尿铜）
嘉宾：张璧涛
简介：毕业于香港大学医学院。现任尚至医疗儿童内分泌遗传代谢中心主任，香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系名誉副教授。博士后，博士，硕士生导师。
研究领域：内分泌遗传代谢疾病与分子和细胞生物学
演讲主题：希特林缺乏与低血糖
演讲主要内容：学界业界已知新生儿胆汁淤积症的病因可能是多种类型的代谢紊乱。具体包括尿素循环缺陷、金属元素代谢紊乱、脂质代谢紊乱、碳水化合物代谢紊乱、氨基酸代谢紊乱和线粒体肝病。
核心观点：
1.研究发现：希特林缺乏也是低血糖的一大原因。但是目前还不知道希特林缺陷是完全外显还是不完全外显。
2.处理原则：张璧涛指出不能对低血糖患者一味随意提供能量。不然有可能会出现一些类似于中毒的症状
3.研究进展：暂时还没有最好的治疗方案，需要进一步探索。
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