1865年孟德尔通过豌豆研究提出了遗传因子传递的分离定律和自由组合定律，1909年约翰森将遗传因子定义为基因。
1910年起，摩尔根通过果蝇研究发现了基因的连锁互换规律，并且通过三点测交证实了基因在染色体上按照直线规律分布。1944年艾弗瑞等通过肺炎双球菌的转化实验，首次证明了DNA是生物的遗传物质。
此后，基因学蓬勃发展。编码蛋白质或RNA的基因称为结构基因。真核生物的结构基因编码序列(外显子)往往被非编码序列(内含子)分隔开，形成镶嵌排列的断裂模式，因此，真核生物的结构基因又称为断裂基因。
所有的内含子5'端都以GT开始，3'都以AC结束，被称为"GT-AC"法则，它是剪切RNA(hnRNA)的剪切信号。
一段DNA由GC框-CAAT框-TATA框-5'非翻译区-外显子-内含子-..........-外显子-3'非翻译区-增强区组成，其中前三者组成了启动子，是决定RNA聚合酶转录起始位点的DNA序列。
前导序列是位于转录起始位点到第一外显子起始密码之间的一段能被转录但不能被翻译的序列。终止子是位于3'非编码区下游的一段使RNA聚合酶终止合成mRNA的信号。
增强子是能够增强真核基因转录活性的一类调控序列，与之相对，基因组中还有对基因转录进行负调控的沉默子。
基因拥有三大功能，即复制，转录，和翻译，这使得生物的生理活动，生长发育，以及遗传成为可能。
同时，基因还存在着突变的可能(突变分为染色体畸变和基因突变)，其具有可逆性，稀有性，多向性，和有害性以及有利性。
基因突变分为自发突变(自然突变)和诱发突变。诱发突变是指在物理因素(电离辐射，紫外线辐射等)化学因素(甲醛，氨芥，亚硝酸等)生物因素(病毒)等所导致的突变。
基因突变有三大机制，即碱基置换(同义突变，错义突变，无义突变和延长突变(终止密码突变))，碱基插入与缺失(移码突变和整码突变)，以及动态突变。
基因突变有如下生物学效应:1.不产生有害效应(1.2.3.4.)
2.引起遗传病
基因在物理化学以及生物因素等导致的损伤可以修复，其修复方式为光复活修复，切除修复，重组修复，SOS修复和错配修复。
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