在日常生活中随处可见的美食如奶油蛋糕、巧克力、火锅、海鲜等，甚至是我们平常人一日三餐吃的大米、面食和肉类对苯丙酮尿症（PKU）患儿而言却是影响大脑正常发育和身体功能的“毒物”。因为无法消化蛋白质中的苯丙氨酸所以不得不终身依靠“特制食物”生存。苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性罕见病，每1.5万个新生儿童中，有一个会受其困扰。
苯丙酮尿症是什么
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。
苯丙酮尿症的原因
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是"正常人"，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。
苯丙酮尿症造成神经系统损伤
苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸，当食物中的苯丙氨酸进入体内后一部分用于蛋白质的合成另一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，就会导致神经系统的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少影响神经系统的正常发育。
苯丙酮尿症的症状
在宝宝出生时外表看起来是正常的，不过有些患儿可能会出现喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等症状。未经治疗的患病宝宝在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
苯丙酮尿症的检查
1、血苯丙氨酸测定：由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。
2、尿液蝶呤谱分析；
3、血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。
苯丙酮尿症的治疗
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。
关于食物的选择除了特制奶粉以及低苯丙氨酸的米、面、饼干等，谨慎添加母乳也是一种选择，不过需搭配服用低苯丙氨酸的特殊配方奶，而且母乳占比建议不超过25%，需有营养师定期指导。其他食物如大多数蔬菜、水果等富含维生素、微量元素和纤维素，可以放心食用。面食和淀粉类食物如玉米、土豆、红薯等，由于含有一定量的苯丙氨酸，需控制摄入量；肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、普通牛奶制品、黄豆制品等因为含有较高的苯丙氨酸，不建议食用。
胚胎移植前遗传学筛查(PGS)或诊断(PGD)，它是生殖科学史上一项伟大的成就，它通过对胚胎中的部分细胞进行遗传物质分析，将胚胎检测从形态学层面上升至染色体层面，从而真正意义上达到优生优育的目的，最大程度上帮助那些有生育缺陷的夫妻们获得属于自己的健康宝宝。随着基因检测技术的发展，三代试管婴儿技术能够解决的遗传病种类也越来越多，苯丙酮尿症也在此列，很多有遗传病家族史的夫妇都通过这一技术彻底摆脱了“基因突变代代相传”的魔咒。
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