很多人愿意乐观地相信在备孕、怀孕的过程中，生出缺陷与自己无关，可偏偏有的人却厄运降临成了一辈子的阴影。随着基因检测技术的发展，许多检测项目从怀孕到生产都得到了广泛的应用。产后各个阶段，包括叶酸代谢能力检测、无创产前筛查、耳聋基因检测等，面对医生建议，孕妈、新生儿应该如何选择？
孕期叶酸代谢能力检测
在准备期间和怀孕的头三个月，孕妇需要足够的叶酸来预防胎儿神经管缺陷。对于普通人群来说，常规补充剂量就足够了，但如果人体与叶酸代谢水平相关的基因产生突变，代谢能力就会产生差别。“女性在备孕阶段进行叶酸代谢能力检测是有必要的，毕竟有些人按照常规剂量进行补充，可能（量）不够。”
无创产前筛查
不可能取代的产前诊断方法,无创DNA产前筛查只需要采取孕妇的静脉血，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）三大染色体疾病。对于一些发病率比较低的染色体疾病，还可以考虑做NIPTPLUS，升级版的无创产前筛查。检测范围除了常见的三体综合征，还有性染色体非整倍体综合征（4项），以及CNVs综合征（15项）。因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前筛查、诊断、发现并解决问题。
孕期耳聋基因筛查
先分享一个案例是来自加拿大的一对华人夫妇，这对夫妻均为公司高级白领，不仅高智商、高学历，双方家族也都没有遗传病家族史，可夫妻无法接受的现实是，他们的第一胎女儿是一位先天失聪患儿。
一对听力正常的夫妇怎么能生下一个“聋子”呢？
后来夫妻俩都做了个基因检测，他们均为耳聋基因携带者，同时将致病基因传递给女儿，女儿是一个隐性遗传性耳聋的纯合子，即耳聋患者。
如果他们再生宝贝每次怀孕仍然有1/4概率为先天耳聋患者，因而在他们怀第二胎时进行了产前基因诊断，最后确诊胎儿是耳聋基因携带者，出生后宝贝听力正常。
值得注意的是，如果新生儿筛查结果显示部分位点基因突变等，家长就要格外注意新生儿此后的用药情况，避免一些可能致聋的药物同时也要避免受到外界强烈震荡等。因为部分位点突变的新生儿可能对震动的敏感性极高，一些外界震动即可能引起耳聋。
如何做基因检测
做好遗传咨询、家谱分析、携带者基因检查和产前诊断是减少遗传病患儿出生的关键。存在高危因素的夫妇婚检或生育前进行相应基因筛查，若发现夫妻双方同时携带同一致病基因时，就应在怀孕时对胎儿进行相应基因诊断。
目前全球每年新增约790万例严重出生缺陷患儿，随着人类科学研究的逐步深入，越来越多的遗传病已被发现，为了各位准妈妈孕育出健康宝宝，康大基因检测已经实现为全龄化人群提供专业的新生儿耳聋基因筛查、无创产前基因筛查、儿童天赋基因检测、糖尿病、高血压、肿瘤易感基因检测等一系列基因检测服务。
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