文丨饭范

图丨网络

基因检测，重要性为何如此之高？

 1.人类相继克服了天花、小儿麻痹、脊髓灰质炎、麻风、霍乱...

 2.在现代医学的加持下，人类寿命持续延长，但是仍有不少绝症。

 3.芸芸众生苦于病，还需要科学家孜孜不倦的探索，例如解读基因。

这几年，基因检测公司越来越多，上市的也越来越多，这些天股票价格持续暴涨，底层逻辑，是因为基因检测越来越被认可，重要性越来越高。

基因检测，不是算命。随着分子诊断技术的发展，基因检测运用越来越广泛，精准治疗的概念被大众逐渐认可。

在遗传病的诊断方面，主要是基于小孩子或患者的临床表现，找到某个症状的相关基因。例如，耳聋基因检测，父母长辈家族里面有耳聋患者，则需要做耳聋基因检测。

孕妇在产期的时候，有过病毒感染，或者产前有外伤情况，都可以做基因检测。

尤其是父母亲已经有一个孩子是耳聋患者，要二胎时一定要注意，可能出现耳聋遗传，所以二胎一定要做基因检测。

确定的遗传疾病，尤其是单基因遗传病以外，如果有人想仅通过基因检测，就知道得了什么病，到目前为止这还做不到。

基因检测是精准医疗的基础

 1.2016年，美国前总统贝拉克·奥巴马，公开提出了精准医疗，从此精准医疗进入了一个新的纪元。

 2.相对于精准医疗，传统的治疗方式叫广谱医学，主要是一群人，选择一样的治疗模式。

 3.广谱医学慢慢转变成个体化治疗，也就是精准医疗。它是根据病人基因表达的不同，针对性选择合适的药物。

靶向药物，就是精准治疗的代表，最早应用于肺癌，特别是非小细胞肺癌（NSCLC），尤其是腺癌病人使用靶向药物已经成了主流这样一个程度。

不少病人一发现是肺腺癌，医生普遍都会评估并推荐其做一下基因检测。检测的目的主要是选择合适的靶点，因为靶向治疗对靶点有针对性、专一性。

检测结果会显示那些靶点出现突变，出现复制，出现融合。对应这些靶点，定制治疗方案，选择相应的药物，解决“药对不对症，钱值不值得花”的老问题。

同病异治，就是不分患者的病种，比如胃癌、肝癌、食管癌、肺癌，只要基因检测发现某一个靶点是它们共有的，适合该靶点的药物就可以进行相关的临床治疗。这也是精准医疗下，基因检测重要性如此之高的原因。

没有突变靶点，靶向药无效还有害

基因测序的方法有很多，传统的有直接测序法，有PTPCR测序法，还有先进的第三代测序方法，但是性价比最高也是最常用的是二代测序法：NGS。

以肺癌为例，2018年其依旧是发病率（11.6%）和死亡率（18.4%）第一位的恶性肿瘤，也是非常复杂的。

人是不同基因混杂的群体，有些肺癌它是靶向药物有效的基因驱动的，病人使用靶向药物就非常有效。

有些肺癌根本就没有这些基因突变，使用靶向药物是完全没有效果，甚至使用靶向药物，可能还有害，延误病人的治疗。

所以使用靶向药物之前，最好进行基因检测。

基因检测的方法非常多，可以做肿瘤的切除，取下一些组织去化验，可以抽血去化验，做化验的时候一旦发现了突变基因，就可以使用靶向药物。

检测靶点数不是越多越好

靶向治疗之前，通过医生评估，一般来说根据使用的靶向药物是什么，来确定基因检测项目。

如果只使用针对表皮生长因子的靶向药物，就不用检测太多，只要检测EGFR和ALK就可以了。

如果需要再进行肺癌的一些化疗药的筛查时，可以再做一些其他的基因检测，检测基因的多少，更多的是取决于病人的要求。

比如说，想知道肺癌的整体的状况，能用哪些药物都想知道，就可以检测很多的基因。

如果只用靶向药物治疗的时候，只需要针对靶向药物的靶点基因进行检测就足够了，不需要检测很多的基因。

患者去医院就诊，诊断过程中如果发现病人有肿瘤，特别是恶性肿瘤，尤其是有需要使用靶向药物的患者，医生一般都会推荐病人进行基因检测。这样救治过程中治疗效果更好，不良反应更小。

所以也建议患者选择基因检测时：

第一、找一个正规的医院；

第二、让医生给你进行一个评估；

第三、选择适合的肿瘤基因检测产品。