同源重组缺陷，具体概念自己去搜，不想重复。仅以此篇记录下我这个因架构调整被砍掉的项目（做了这么多年肿瘤相关的产品开发，我要做点别的方向啦~做肿瘤做累了），希望能帮助到同样在开发此项目的研发狗！
基本信息：采用全基因组范围内的SNP marker，通过二代测序评估基因组是否有LOH、LST、TAI 三个指标（一般采用SNP marker，是没有LST指标的，这点存疑，反正我这数据分析并无这个结果）。其中对于LOH、TAI有长度要求，具体的参见GitHub - sztup/scarHRD里对于指标的描述。
SNP marker筛选：挑选中国人群中频率0.2~0.8的位点，去除重复区段的，去除捕获效率不高的，每50kb一个marker筛选。前期筛出5w左右位点。
模拟数据：测序深度、拷贝数、LOH大小、事件发生概率等参数模拟生成测试数据。
结论：>200X，cellularity>0.3，>4w个SNP
图示：
筛选的位点的频率分布
SNP距离分布
cellularity与深度关系1
cellularity与深度关系2
D400C20
D400C30
D400C60
D400C80
深度与纯度和倍性关系
杂合度与纯度、倍性关系
某临床样本显示染色体级别的缺失，非HRD数据，后经过shallow WGS数据验证
以上样本chr1深度分布（估计chr1整体丢失）
以上样本chr3正常
后面2张图这个临床样本是shallowWGS数据的结果，倒数第三张是panel测序的结果。放这个样本就是想表达前期的高深度测序只要采点还算均匀其实也可以用来估计大片段的cnv的，何况panel测序一般都上千X，HRD 200X就可以了。不管是SNP标记还是sWGS方法去做HRD，都是可行的，看实验哪个更合适、成本哪个更低吧。
要模拟数据代码的私我。产品几乎成型了，可惜估计要毙掉了！嘻嘻嘻！
网友评论