孟德尔随机化数据处理——染色体位置信息怎么转换为SNP

今天更完就休息几天啦。GWAS数据在作为孟德尔随机化暴露或者结局数据时，偶尔也会遇到一些坑，比如说有些数据只有染色体以及位置信息，并没有SNP号，这个时候就比较尴尬，所以我们需要把染色体以及位置信息转换为SNP号，就比如说：1:10039，前面是染色体号，后面是位置，转换为：rs978760828。

方法也很简单，就像基因注释一样，我们需要下载参考数据，基因注释有.gtf参考文件，SNP同样是有的，多个数据库都能下载，比如：http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/database/，找到snp150_hg19.txt和snp151_hg38.txt这两个文件下载就好了，命名方式可能有所出入。或者也可以在浏览器自行搜索寻找。

这两个参考文件比较大，5G起步的样子，snp150_hg19是GRCh37的参考文件，snp151_hg38.txt是GRCh38的参考文件，你需要知道你的GWAS数据使用的测序参考基因组。

参考文件打开长这样：

第一列是染色体：位置，第二列就是SNP号，这样很容易使用R语言就处理了，和基因的注释方式是一样的，细节就不展示啦。如果你的GWAS数据的染色体和位置是分列展示的，直接用paste函数粘贴在一起就好了。

同样的，如果你需要知道SNP的位置信息，也是直接去这两个文件里面找就行啦。

最后提一句，参考基因组这么大的文件，read.table函数就不要用了，天荒地老都读不出来，等读完数据别人文章都发了，还是用data.table包的fread函数吧，速度快，而且也不用解压就能读取。