[实验]

首先需确认完整的实验部门必须具备生产和研发双重能力。生产是实验室存在的根本原因。一家基因检测公司，首先要能够对样本（唾液、血液、组织、其他体液等）进行DNA/RNA提取与质检、文库构建、文库质检、上机测序等功能，而我们知道这每一个环节都需要几人合作完成，共同协作完成整个实验步骤。从标本到ATCG的产出，即整个生产能力的体现。提取需要实验室人员熟悉不同样本的提取方法，比如磁珠法、盐析法、超声波法等，而质检则要求实验人员熟悉类似NanoString/ Qubit等质检手段，这也是实验室在收到样后的第二轮质控部分（提醒大家：第一轮质控为样本包装、外形等，很多实验室容易忽略）；文库构建则与测序仪器、测序类型等相关，比如同样illumina的平台，NextSeq系列和Hiseq系列文库方面则有差异；全基因组测序（WGS）、全外显子测序（WES）、目标区域测序（TRS）、扩增子测序、ChIP-SEQ等也有很大差异。文库质检则主要检测文库的浓度，特别在肿瘤检测领域，往往容易出现问题的，比如cfDNA含量太少，导致含量只够一次建库，如果文库构建后，发现不合格，则会要求重送。 上机测序为最后一步操作，需要对下机数据进行原始水平的判断，比如PF、Cycle质量、FC数据量大小、碱基分布图等。

实验室研发能力，按照我的理解，主要体现在两方面，一方面则是对实验技术做一些改进，比如在目标区域测序过程中能否做到四杂一、八杂一等多杂一？能否对FFPE样本的处理和建库方面做改进？能否对试剂的使用自由搭配（国产化）？能否提高目标区域捕获效率？能否研发一些更高效的实验方法？能否自主启动一些小试、中试项目并顺利通过评审结项？

---

[生信]

生物信息分析作为NGS中最重要的一环，对于生信人员的能力要求非常高。按照Bio-Xin对生信人员的定义，可将生信人员按等级分为

0级（Level 0)：为建模、而建模（modeling for modeling’s sake），简称：渣级；

1级（Level 1）：给数据、能分析，简称：菜鸟级；

2级（Level 2）：想新招、玩数据，简称：肉鸟级；

3级（Level 3）：玩数据、作发现，简称：顶级；

X级（Level X）：玩科学、讲政治，简称：神级；

可参照http://blog.sciencenet.cn/blog-404304-834869.html。

生信按照现在基因检测公司的定位，分为科研方向和生产方向。科研主要对科研项目进行五花八门的分解，然后蚕食掉科研项目，一般要求生信能力很强、想法很多、执行力很强的人可走该路。目前一些公司的大咖、负责人主要来自于861公司原科研生信人员。该方向的生信人需要真正具有科研精神，不断去接触新事物、很强的逻辑能力、不错的编程能力，最好是掌握C/C++语言这些人。同时，能够对于类似隐马可夫链模型、EM模型、贝叶斯模型等清楚理解并轻松用程序实现，GENEBaby推荐学习http://genome.sph.umich.edu/wiki/Biostatistics_666当然，英文文献的阅读必须达标，偶不觉得英文都看不明白的人能够去做好科研项目，GENEB -aby建议用google、少用度娘。

生产方向则要求与科研有些区别。生产方向的生信人员要求必须具备严谨的工作态度、善于发现问题并总结问题、了解测序原理和平台，同时能够不厌其烦地不断测试、测试再测试。 如果你觉得自己不想去搞懂p值的定义、不想去写上万行的代码、不想去看各类文献、不想去浪费脑细胞思考如何画一个好看的circos图，生产方向值得拥有。

---

[遗传咨询]

作为提供服务的基因检测公司，遗传咨询师需来做同时具有临床经验和遗传背景的复合型人才。但我泱泱大国，据GENEBaby了解，前几年某类似官方(http://www.cbgc.org.cn)才开始有这方面培训，赶脚861应该是最早开设这门课程的单位。遗传咨询师需要对生信分析结果做遗传+临床的综合解读，让医生听得懂基因可不是一门轻松学问。相信大多数公司都会让遗传咨询师们先去了解医生怎么给乳腺癌患者如何诊断与治疗。目前国内遗传咨询在国内每年有一些课程，但主要针对在单基因病和NIPT领域，而像复杂疾病和肿瘤方面，则相对较少。国内基因检测公司更多专注在肿瘤领域，那么如何提高对于基因检测结果在肿瘤领域应用的解读，则要求遗传咨询师应掌握如下，偶小小理了一下下：

1.肿瘤基本知识

2.肿瘤诊疗指南NCCN/ESMO/中国专家共识或指南(相对于比国外落后)

3.肿瘤相关数据库COSMIC、TCGA、ICGC等

4.肿瘤-基因-药物： pharmGKB、DrugBank、ClinicalTrails等

5.肿瘤基因组学文章(建议一定要持续更新脑子)

6.各种微信公众号(建议挑选有意义)，推荐癌度、医脉通肿瘤科、咚咚癌友圈、菠萝因子等

未完待续。GENEBaby会持续提供更多关于NGS相关的个人浅薄见解。