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解析精准医疗在未来给人类带来的影响

解析精准医疗在未来给人类带来的影响

作者: 缘灭山上 | 来源:发表于2018-09-25 09:12 被阅读7次

    1.精准医疗的起源由来

    我们身处于信息爆炸的时代。当人们拿着手机上地铁时,形形色色的人都会有一个整齐划一的动作—掏出手机,然后低下头。这是时代所趋,每天我们习惯浏览不同而又新奇的信息,只因我们最根源的本能所驱使:好奇心。现实世界的背后是看不到的成兆亿流量搭起来的虚拟世界,正如曾经大热一时的电影《盗梦空间》中所描述的梦中世界一样,相由心生,我们不再“眼见为实”,呈现在人们眼前的是数据构建的人物。因此,伴随着人们的衣食住行都发生了变化,与数据的交叉应用成为了各项科技技术的前沿发展领域。在这些领域中,医学的大数据应用关注度最高。因此,随之诞生的精准医疗概念应蕴而生。

    盗梦空间中的反转世界,在数据构建的世界中未尝不可能

    精准最早用于武器,如导弹需要高精确度制导一样,农作物需要精确化操作土壤适应性一样,医疗也需要“以个体化医疗为基础、基因组测序技术快速进步与生物信息结合制导出独特的医疗方式”,其实说白了大数据的应用就是“导向”作用,即明确医疗方向,减少不必要的医疗支出。这一理念最早是由美国总统奥巴马提出,本意实际上也是“减少每年30%左右的不必要甚至有害治疗上”,节省下来的费用可能可以用于国防支出,打击所谓的“恐怖袭击”(其实就是到处惹事)。

    相比较美国,起步稍晚的我国尽管时间上不占优势,但是我们不缺乏人才。患者的诊疗过程包括诊断和治疗两个过程,而诊断又分为临床前期和临床期,临床前期有涉及到预防和体检。大数据的收集主要集中在临床前期的过程,预防优于治疗,所以我国比美国更先进的地方在于:数据收集主要针对患者的预防,针对性细分人群进行疾病预防和常见病的筛查。另一方面,我国社会老龄化呈现比较严重的增长趋势,老龄化社会的到来使得疾病更加复杂化,因此医学更加趋向全面发展,我国在这方面又以联合诊治为解决方法, 使得疾病的诊治更加精确,美国除了公立医院会有联合诊治之外,多是私立医院为主,且由于私立医院医疗设施更加先进,联合诊治一般不会出现。

    精准治疗之一—精准用药

    任何模式都是需要建立在良好的体系上的,精准医疗也不例外。精准医疗体系主要分为三个阶段:院前预处理,诊治信息整合和院后康复管理。首先,院前预处理将按照人群、地理环境和特征的不同建立医疗数据库,尤其是个人有特殊病史的会绘制家族疾病史系谱图,一般又以基因导向为主。另一个预处理很重要的环节就是预警制度,主要实行高风险患者群的定期筛查制度:普及疾病的预防措施的同时定期跟进高风险人群健康状况,防患于未然。

    其次,诊治信息整合阶段是治疗的重头戏,因此涉及到患病治疗成本的问题。在这个阶段,主要目的就是为了使得治疗效益最大化,所以两个系统由此诞生:信息诊断管理系统和优化治疗管理系统。信息诊断管理主要依托仪器和分析技术等技术支持,并加上相应的医学研究方法如循证医学研究法(即以依靠证据,分析证据来支持医学研究);优化管理则主要依赖于治疗技术的研究成果,实际应用可以用于术前基本评估、术中创伤控制以及术后快速康复措施等。基于此,我国面临的社会保障制度不完善的问题可以得到极大的改善。

    最后,术后康复管理同样与治疗环节有着相同特征,方法学也基本一致,但更加偏重患者在术后的跟踪随访。按照先前的医疗模式,术后管理是其一大缺陷,普遍都是依靠患者自身的自我管理,缺乏指导性和专业性,患者也很容易走入误区,疾病反复发作。术后康复管理精确掌控每一个患者的康复状况,同时配合院前管理系统构建康复指导、复发预防和定期筛查等个体化管理体系。

    精准医疗基本体系

    2.精准医疗的应用

    精准医疗可以应用于多方面,其中基因组学的应用极其广泛。细菌作为感染性疾病最常见的病原体之一,普遍的研究方法是细菌培养,但是这种方法没有费时且难度较大。而大数据的出现诞生的高通量测序技术(又称“下一代”测序技术NGS,一次并行对多达数百万条DNA分子进行序列测定)应用更加广泛,基因组学分析条件得以进一步提升。

    高通量测序技术依托于文库数据,在其基础上进行测序反应,并进行数据分析,这正好使得大数据得以更好地发挥优势。mRNA(普遍是DNA的一条链,但这里mRNA的功能主要是起调控作用)参与人体内的应激反应,是研究的重点之一。通过NGS技术可以得到mRNA的数据库,再通过大数据筛选可以获得mRNA不同的种类,有助于分析不同mRNA在细菌中的作用。

    各种各样的细菌

    另一项基因组学应用就是病毒。病毒作为引起人体免疫系统反应的始作俑者,NGS与传统的测序方法结合,可以帮助寻找原始病毒基因特征。以丙型肝炎病毒(HCV,其感染者超过一半会发展为慢性肝炎)为例,主要的基因组序列可以通过蛋白酶的作用裂解成多个病毒蛋白,而不同的HCV基因组序列存在明显差异,变异程度较高,因此传统方法较难分析。随着NGS技术的问世,其结果证实了HCV病毒在加纳具有较为悠久的历史。在研究HCV的分化上,基于Illumina数据平台得出的结果是18%左右的基因序列会发生微突变和一些氨基酸的突变。同时抗药性也是其中研究的重点,运用Illumina平台分析HCV基因的SNP(基因组存在的差异,每个基因组中的单个碱基存在变异,就是单核苷酸的多态性)也成为了重要的一部分。

    提到病毒就不得不提人类已经与其斗争无数次但依然束手无策的对象—HIV,先天免疫缺陷综合征,又称艾滋病。过去十年里,通过NGS艾滋病已经从绝对的致死变成了可控慢性病。一些学者甚至想通过NGS获取HIV的全部基因组和耐药性检测,希望更好地了解患者的疾病防治。

    3.可能面临的挑战

    作为一种新的理念,精准医疗在感染性疾病中的应用面临很多挑战。 虽然 NGS 能够快速获得病原体和患者原始测序数据,但是这些数据必须整合成与疾病的预防、诊断和治疗

    直接相关的信息,从而便于临床医生直接采用。目前大量基因的具体的生物功能、参与通路及相关药物信息是不明确的,也就是说检测的基因序列绝大部分无法解释。应用NGS更多是对微观的基因进行深入解读,但具体的检测分析工具和个性化治疗等还需解决。

    参考文献:[1]刘鹏飞,任贺.精准医疗在感染性疾病中的应用[J].生物医学工程与临床,2017,21(01):96-102.

    [2]夏锋,韦邦福.精准医疗的理念及其技术体系[J].医学与哲学(临床决策论坛版),2010,31(11):1-3+17.

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