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plink PED 文件格式介绍

plink PED 文件格式介绍

作者: 生信修炼手册 | 来源:发表于2018-07-03 11:23 被阅读11次

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    plink是进行全基因组关联分析常用的软件之一,该软件需要两种基本格式的输入文件,pedmap。本篇重点介绍一下ped格式。

    对于ped格式而言,包含了以下几种信息

    1. 家系结构;

    2. 性别信息;

    3. 表型信息;

    4. snp calling信息;

    ped格式是一个纯文本的文件,至少需要6列,每列有空格或者\t分隔。这6列
    分别代表以下含义

    1. Family ID

    2. Individual ID

    3. Paternal ID

    4. Maternal ID

    5. Sex

    6. Phenotype

    Family ID用来表示家族,同一个家族用同一个family ID表示;Individual ID用来表示个体,family IDIndividual ID连起来必须能够唯一表示每个样本;Paternal ID表示父本ID, Maternal ID表示母本ID, 通过以上4个属性,可以完全表征样本的家系结构信息。

    Sex表示性别, 1代表male,2代表female, 其他数字表示unknown。

    phenotype代表表型,其中表型可以是离散型的(比如质量性状),也可以是连续型的(比如数量性状),plink会自动识别对应的类型。通过以上6个必须的字段,可以完整的映射到某一性状的家系图上。

    对于关联分析而言,除了表型相关信息,还需要基因型信息。在ped格式的文件中,剩余的列通常用来表示基因型信息。在ped文件中,每个snp位点的基因型需要两列来表示,分别表示major allel 和 minor allel。在表示基因型时,既可以使用A,C,G,T字母的形式,也可以采用1,2数字编码的形式。默认情况下,用0来表示基因型的缺失。

    一个ped文件的示例如下

    1 1 0 0 1  1  A A  G T
    2 1 0 0 1  1  A C  T G
    3 1 0 0 1  1  C C  G G
    4 1 0 0 1  2  A C  T T
    5 1 0 0 1  2  C C  G T
    6 1 0 0 1  2  C C  T T

    在这个ped文件中,所有样本之间相互独立,没有亲缘关系,所以每个样本有一个唯一的family ID;对于样本而言,只需要family IDIndividual ID两个字段的信息连起来,能够唯一表示一个样本即可,由于family ID已经和样本是一一对应关系了,所以这里的Individual ID统一用1表示。

    由于没有亲缘关系,Paternal IDMaternal ID也没有了意义,取值全都为0; 性别全部为1,表明所有样本都为男性;phenotype的取值有1和2两种,是离散型的。最后的4列信息代表2个SNP位点的基因型信息,每两列一个SNP位点。

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