HyCyte®融合基因检测方法

融合基因检测的临床意义

融合基因（fusion gene），是指两个基因的部分序列发生融合形成的嵌合基因，一般由于染色体插入、缺失、倒位、易位等原因所致。这种嵌合基因会在后续的生物学过程中形成异常转录本或融合蛋白质，进而导致或者促进肿瘤的发生、发展与恶性转化。

目前，有超过10,000多个融合基因被发现与肿瘤的发生和发展密切相关，并且许多融合基因是肿瘤驱动基因变异的重要组成部分。随着精准医疗进程的深入，多种融合基因检测已被纳入NCCN指南常规推荐，如非小细胞肺癌、结直肠癌、肝胆肿瘤等。与此同时，融合基因靶向药物种类和适应症正在不断增加，特别是针对间变性淋巴瘤激酶（ALK）、c-ros肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶（ROS1）、神经营养受体酪氨酸激酶（NTRK）等靶点所研发的靶向治疗药物取得了令人瞩目的疗效，使得越来越多肿瘤患者从中获益。

融合基因检测方法

目前常见的基因融合检测分子病理检测方法包括：荧光原位杂交（FISH）、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）、免疫组织化学（IHC）、二代测序技术（NGS），不同的检测方法的临床应用各有特点，临床应用中往往需要结合多种检测方式进行综合判断。相比于三种传统的单基因融合检测方法，NGS技术由于一次可以检测多个基因、灵敏高效地检测已知和未知融合形式，在临床检测中受到越来越多的重视。

靶向测序技术比较

目前，融合基因检测的靶向测序技术有多种，主要包括杂交捕获技术和多重扩增子技术。杂交捕获法主要是通过杂交步骤与目标区域互补的探针进行基因特异性的富集，而基于扩增子的方法则多依赖于多重PCR技术，每个靶点均设计有特异性的引物。相比之下，锚定多重方案由于只需单端特异性引物进行多重扩增，对样本建库起始量要求低、样本包容性强，并且可以全面检测已知未知融合事件，获得融合伴侣信息，因此，在融合基因检测中有着重要的应用价值。

Fusion标准品细胞株定制

融合基因是肿瘤发生的重要原因，实体瘤中最常见融合基因是酪氨酸激酶（如ALK、ROS1和RET等），融合突变导致下游细胞信号通路激活，细胞无限增殖。融合基因既是导致肿瘤的“魔鬼”，也能成为靶向治疗癌症的“天使”。多种融合基因的靶向抑制剂在临床肿瘤治疗中疗效卓越，是肿瘤靶向治疗的主力军。的灵敏度、特异性和稳定性。