GATK4-部分工具包常用参数记录

1. VariantFiltration
   Filter variant calls based on INFO and/or FORMAT annotaitions.

gatk VariantFiltration \
-R reference.fasta\
-V input.vcf.gz\
-O output.vcf.gz\
--fitler-expression "AB<0.2 || MQ0 >50" \
--fitler-name "my_filters"

不能使用VQSR，但需要对HaplotypeCaller的结果进行handfilter时可以用这个工具。

2. FixMateInformation(Picard)
   Verify mate-pair information between mates and fix if needed.

java -jar --Xmx4g picard.jar  FixMateInformation \
                  I=input.bam \
                  O=fixed_mate.bam \
                  ADD_MATE_CIGAR=true AS=true \
                  SO=coordinate 

这一步是放在MarkDuplicates后面，查到有别人说如果MarkDuplicates 把重复去掉了,会对mate信息产生影响。如果MarkDuplicates只是标记而没有去除重复，则不会对mate信息产生影响，理论上可以不用做FixMate.
我比较了输入文件和输出文件的大小，fix之后的文件要大一些。

3.SelectVariants
Select a subset of variants from a VCF file.

gatk SelectVariants \
-R reference.fasta \
-V input.vcf \
-selectType SNP \
-O output.vcf

-selectType ：INDEL,SNP,MIXED,MNP,SYMBOLIC,NO_VARIATION.（can be specified multiple times.)
常用的是从vcf中把snp和indel分别输出到两个文件。