2018年10月8号，下午还秋高气爽，晚上就电闪雷鸣还下了冰雹。
为什么记得这么清楚？
就在这天，医生给我说，儿子可能活不过2岁。
1
儿子的小名叫石头。
希望他长大后，能像大山一样顶天立地，也能像小石子一般随遇而安。
石头和我长得很像，大多数人都这么说。其实，石头和我小时候长得更像。看着他，我总觉得是在看缩小版的自己。
或许这个名字有点硬，儿子慢慢变成了一个，软软的石头。
出生后，石头除了爱哭以外，和其他宝宝没有太大区别。我以为，他能在家人的呵护和陪伴下，健康快乐成长。
直到石头6个月大时。
石头的整个身子像面条一样，软绵绵的。胳膊撑不住身子，身子立不起来坐不住，腿也不像以前蹬得那么欢实了。
8个月大的石头，松手2秒后就往前张
老话说3翻6坐8爬，很多小宝宝在6个月大时，已经能自己稳稳坐着了。可石头到8个月时，依然像没有骨头一样，一坐就歪。
两条腿已经完全不能动，不管是躺着还是抱着，只有脚丫还能轻微左右晃动。
2
跑遍了城市的大医院，检查一个接一个。
抽血，拍片，核磁共振，肌电图……排除了脑瘫，遗传代谢病，甲状腺疾病等。疾控中心还打电话来，让送交了大便，排除了脊髓灰质炎。
2018年10月8号，再次来到医院。
医生看了检查报告，又试了石头双腿的反应，重新坐下来，对我说出来了这句话：
可能是SMA，脊髓性肌萎缩症，是一种罕见病，如果是SMA，一般活不过2岁，现在没有治疗的办法。
医生带着口罩，声音低沉，诊室里人多，还有孩子哭。我问了一句，什么病？没听清楚。
SMA，脊髓性肌萎缩症，一般活不过2岁。
我清楚的记得，石头的奶奶一屁股坐在了地上，声音有了哭腔。石头的爷爷嘴唇开始发白，他心脏不好。
我？
我问了一些这个病基本的问题，至于医生当时怎么回答的，已经完全没印象了，因为大脑一片空白。
后来我知道，在全国各地的大医院，成千上万的宝爸宝妈，听过医生的这句话：SMA，脊髓性肌萎缩症，孩子一般活不过2岁。
有的宝妈，跪在诊室里，求医生救救孩子。有的宝爸，瘫倒在诊室外的走廊，嚎啕大哭。
有的如我，虽然当场没流下眼泪，可那一刻的疼，刻骨铭心。
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或许你知道SM，也知道MBA，但SMA，却是第一次听说。
脊髓性肌萎缩症，英文缩写SMA，是一种基因缺陷导致的常染色体疾病，属于相对常见的罕见病，表现为全身肌肉无力和萎缩，伴有脊柱侧弯、关节变形、重症肺炎等并发症。
6年前，风靡全球的“冰桶挑战”，让霍金患有的“渐冻人症”，为世人所知。如果说渐冻人症是“中老年版”，那SMA就是“婴幼儿版”，而且是致命的。
1891年，奥地利神经病学家Guido Werdnig，第一次描述了2个SMA婴儿。
100多年来，科研人员为破解SMA、治疗SMA，付出了千辛万苦，并且终于打破“认知黑洞”，找到了致病基因：
5号染色体上的SMN1基因的突变或者缺失，是造成SMA的主要原因。
通俗解释：神经细胞要想正常工作，就要吃饭——人体制造的一种蛋白。
因为患儿基因里缺少了SMN1片段，没法制造神经细胞需要的蛋白；神经细胞吃不饱，就没法告诉肌肉要运动；肌肉长期不活动，就默认不需要活动，然后逐渐萎缩。
全身肌肉无力，每一块肌肉都无力，是正常人平时根本意识不到的每一块肌肉都无力。
通俗理解，SMA患儿没劲儿：没有力气站立，没有力气坐稳，没有力气抬胳膊，没有力气把头挺好，没有力气挪动腿，没有力气喝水吃饭。
甚至每一口呼吸，都用尽了生命的力气……
4
最严重的一型SMA患儿，往往活不过2岁。
这也让SMA在医学界博得了一个恐怖的称号，2岁以内婴儿的头号杀手。
很多一型患儿家里，就像是小型的ICU，有着齐全的呼吸机、咳痰机、制氧机……
宝爸宝妈就像最专业的的护士，给孩子定时吸痰、拍背……
稍晚发病的二型SMA患儿，状态好的可以坐着，但因为没有力气支撑重心的改变，失去重心后就会摔倒，自己起不来。
肌肉萎缩到一定限度后，坐也坐不住。
三型SMA患儿在发病前，像正常孩子一样能跑能走。发病后逐渐不能走不能站，最终也只能坐着。
很少出现的四型SMA患者，成年以后发病，同样是逐渐丧失跑、走和站的机能，最终坐上轮椅。
因为肌肉无力，没法固定和保护骨骼，SMA患儿要面临脊柱侧弯、关节变形挛缩、胯骨脱位等并发症。
因为患儿免疫力低，非常容易感冒。
肌肉无力没法正常咳嗽，痰液在气管、支气管和肺部越积越多，普通感冒非常容易变成重症肺炎。几乎每个星期，都有患儿因为肺炎住进ICU。
每年冬天，不少SMA患儿，因为重症肺炎而离开人世。
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我的儿子石头，是SMA的二型患儿。
2019年的10月8号，微博热搜有这样一个话题：“公共场合崩溃大哭的经历”。
这一天，是我知道儿子可能患病的整一年。
应该是2018年的12月，某一天下班回家。我坐在公交车上，看到有人抱着个一两岁的孩子上车。应该是个小男孩，模样很可爱。
那一瞬间，眼泪忍不住决堤了。
我踉跄着冲下公交车，也不记得是蹲着还是坐着，也不记得是在哪个站牌，我就在城市最宽的那条马路边，哇哇大哭起来。
身前是呼啸而过的汽车，身后是电动车摩托车。应该是有人来安慰过我，还有人给我塞了纸。
也不知道哭了多长时间。
如果有人当时拍了照片或视频，就和网上那些瞬间崩溃大哭，是一样一样的。
我不是一个人在哭，每一个SMA患儿的爸爸妈妈，听到医生的话后，都有过我和一样痛哭流涕的经历：
“刚知道孩子得SMA的时候，回到酒店，我自己跑到消防通道嚎啕大哭，回家的路上，开着车，眼泪流了一路，还不敢给坐在后面的孩子妈妈奶奶说明”
“我们开车去北京的，都没敢让孩子爸开回来”
“我当时在医院黑暗的楼梯角落也是抱头痛哭，太痛了……”
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可更痛的是，石头虽然不能站不能走，没有力气，可智商却没有问题。
因为失去了身体机能，只能用大脑去代偿，SMA患儿通常很聪明。
身子不能动，那只能更多动脑子。
正是这一群能说话又很聪明的SMA患儿，随着时间流逝，会慢慢失去站、坐的能力，到最后甚至无法呼吸和吞咽，最终被夺去生命。
“老爸老妈，你们看到这个的时候我应该不在了吧，别哭哭啼啼的。你们还有乐乐呢……”
这是珍妮在13岁时留下的遗书。因为患有SMA，那一年，她已经第4次住进ICU病房进行抢救。
珍妮原本是二型患儿，成长中一次错误的干预，让她提前退化。医生说，珍妮一半的肺已经没用了。
幸运的是，珍妮活下来了，而且活得很精彩。
珍妮喜欢写作，16岁生日时，歌手毛不易还演唱了珍妮作词的歌曲《故乡游》。
“乡间的歌谣，仍是儿时哼的调；树上燕子筑鸟巢，街角卖过的小笼包，如今再也买不到；爷爷的草帽，不知何时不见了；……”
珍妮文字里的美好，让大家感受不出，她是躺在病床上全身“软绵绵”的女孩。
18岁的她，力气越来越小，头部以下只有大拇指能动。她躺在床上，如果没人翻身，一个姿势就会一直保持下去。
尽管如此，珍妮还是通过网络看书、学习。
爸爸说，你不用这么努力的。
珍妮的回答，让很多正常人泪目：“虽然我的肢体已经残疾，可脑思维还是灵活的。我必须通过努力的学习，才能创造人生的价值。”
同样是二型的刘宣诺，状况稍好些，她可以坐着写字看书。奶奶说：“她智商不残疾，我为什么不让她过正常人的生活？”
宣诺下肢肌肉全部萎缩，奶奶成了她走路出行的腿。
从吃饭穿衣、洗簌上厕所，到握笔翻书，刘宣诺时时刻刻都需要奶奶的贴身照顾。
小学三年级开始，奶奶就陪着住校。
奶奶早上四五点钟起床做早饭，白天陪读，课间带宣诺上厕所，夜里还要经常帮宣诺翻身。
“她要该怎么办就怎么办，孩子应该经历的成长，我不会让她或缺。”奶奶64岁，做过两次手术，常年背着孙女走路，右胳膊已经伸不直了。
奶奶的坚持和辛苦没有白费，同学们说宣诺是学霸，佩服她画画每次都得奖。
为了方便宣诺，学校把宣诺所在年级的6个班级放在一楼，还在出入口安装了无障碍通道。
唯一一次考了第二名，宣诺跟老师说：“老师，我不服输，下次我一定要把那一横去掉，要做第一名。”
2019年的9月，SMA患儿几度成为网络热点。
昆明女孩徐瑞阳，607分考上四川外国语大学；青岛女孩蔡东晓以592分，考上青岛大学。
2019年12月，北京卫视第四季《音乐大师课》上线。
SMA患儿陈果毅的一曲《勇气》，唱哭了现场和电视机前的很多人，秦奋、伊能静为他流泪，胡海泉把陈果毅称为“奇迹男孩”。
唱歌，对正常的孩子来说，是再正常不过的事情。
对SMA患儿来说，因为肌肉无力导致肺部功能的不健全，别说唱歌，就连大声说话都是一种奢望……
我的邻居曾经夸过石头，孩子真乖，都听不见哭声 。因为石头的声音太小了，就算是哭起来，也像是小猫叫一样。
“奇迹男孩”陈果毅轮椅登台献唱，是常年坚持刻苦练习发声的结果。他大概是全球，唯一一个，能像正常孩子唱歌的，SMA二型患儿。
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他们，不是个例，很多SMA患儿都很聪明，这一点，是国内外神经内科医生的共识。
就是这些可爱聪明的SMA患儿，却面临着无药可医、有药用不起的命运。
《我不是药神》，让高价抗癌药为更多人了解。
得了白血病和癌症，哪怕治疗几率低，还是有药可医、有法可想。人们谈之色变的艾滋病，只要不间断服用抗病毒药，都可以把艾滋病毒控制到检测不出，理论上可以孕育下一代。
因为是基因遗传疾病，SMA，曾经无药可治。SMA患儿，只能在全身肌肉逐渐萎缩的过程中，等待死亡的到来。
在确诊时，有的医生会说，回家好好照顾，孩子想吃什么就让他吃什么，可以做做康复训练，其他什么也不要信。
这种等死的绝望，在2016年12月，结束了！
2016年12月，诺西那生钠注射液，在美国获批上市，成为全球第一个也是当时唯一一个，治疗SMA的药物。
反义寡核苷酸，改变基因剪接，增加全功能性蛋白，创新性基因疗法……
2018年11月，诺西那生钠注射液获得医药界的诺贝尔奖，国际盖伦奖，获“最佳生物技术产品”殊荣。
不看广告，看疗效！
截止目前，全球9000多名患者用药，安全、有效、无副作用！
濒死的患儿得以挽回生命，丧失的身体机能一点点恢复，这是国际医学界认可的药物疗效！
对SMA患儿的治疗，越早用药，药效越好！
可对中国患儿和家庭来说，迎来的是另一种绝望：有救命的药，却用不起。
在美国，一支药定价12.5万美元。第一年需要注射6针，药费约合人民币500万元，往后每年注射3针，药费约合人民币250万元。且终身用药。
天价！
2019年2月，诺西那生钠注射液在中国批准上市。进口到国内的一支药，定价699700元。
你没数错，是69万9千7百元。同样是第一年注射6针，往后每年注射3针，终身用药。
在有慈善赠药的基础上，每年仅药费就高达110万元！
每年110万元的药，没有纳入医保，全部只能由患儿家庭自费支付。绝大多数中国的患儿家庭，承受不起……
5毫升12毫克，69万9千元
2019年11月20日，武汉儿童医院的医护人员，完成华中地区第1例SMA-Ⅱ型患儿的诺西那生钠鞘注治疗。截至2019年12月，全国30多名SMA患儿（者）接受了诺西那生钠注射液的治疗。
2019年6月，美国又批准了一种治疗SMA的药物，Zolgensma。因为是基因药，可以修复残缺的基因，所以只需要打一针。
但价格同样惊人：210万美元，换算成人民币约1448万元。
北京市西城区一套顶级学区房？一个普通工薪阶层从光绪年间开始工作至今的全部收入？
8
有人说，放弃吧，再生一个！
可为人父母，怎么可能轻言放弃呢？
那是一个鲜活的生命啊，会叫爸爸妈妈，开心了会咯咯咯笑，不高兴了会哇哇大哭，会弄小脏样，随着成长越来越懂事……
放弃？什么也不做，看着自己的孩子，肌肉慢慢萎缩，直到不能动，直到死亡？
或许，直接扔掉他或者亲手杀了他，比放弃更好一些。
为了让肌肉和骨骼知道有站立的需要，石头要被绑在站立架上
其实，我有过这种想法。
在2018年11月确诊的前后，石头的身体状态非常差。不停感冒发烧，反复拉肚子，不喝奶粉不吃辅食，晚上睡觉一小时半小时就要哭醒。
我一度以为，我的儿子，就要离开了……
看着自己孩子痛，却一点办法没有，那种痛彻心扉，只有当了爹妈，才会理解吧。
痛的不仅仅是孩子，还有大人。
绝望，无奈、痛苦、悔恨……石头妈妈和石头爷爷奶奶，暴瘦二三十斤。
2018年12月，石头发烧，头上扎了吊瓶，泪眼汪汪
因为石头不吃不喝，每一个人都着急焦虑。因为石头晚上睡觉时常哭醒，那段时间的晚上，常常一抱就是三四个小时才能让石头睡一觉……
直到现在，石头2岁多了，每晚睡觉总是2个小时左右哭醒一次。因为他自己没法翻身，也或许是呼吸无力导致血氧水平低。
我和石头妈妈，晚上的睡眠支离破碎……
长期被迫断断续续的睡眠，我有时候醒来再也睡不着，看着房顶或者手机三四个小时，等着天亮。而最痛苦的是，明明要起床上班了，困意却来了……
放弃？孩子自己，也想活下去啊！
靠机器活着的SMA宝宝小拾，爸爸妈妈去医院，和医生商量好了，拔掉管子放弃继续治疗。
妈妈去ICU看他最后一眼，没想到宝宝用仅有能动的两只手指拉住了妈妈的衣角。
他想留在人间。
同样住ICU的紫茜，住了三个月后，医生让家长接回家。
医生说，拔掉管子，紫茜最多还有几个小时的时间，让爸爸妈妈可以抓住最后的时间，再陪陪她。
但紫茜生命力非常顽强，拔掉管子的20个小时没有呼吸机、滴水不进。
爸爸说，孩子一直像小猫一样地惨叫。“那是刻骨铭心的一天，做父母的心都要碎了。”
最后，爸爸妈妈决定把她送回ICU，拼尽全力地救回她的命。
9
有人说，你们为什么没有做产检孕检、优生优育呢？
如果不是最近两年关于SMA的宣传报道多起来，如果不是公益组织和关心SMA患儿的各界人士的持续关注，我们整个社会，对SMA的了解都非常非常有限，哪怕是专业的医生也知之甚少。
在中国，SMA是近3年才被公众知晓。
上文提到过的SMA小诗人珍妮，因为错误护理而提前退化。珍妮爸爸决定再要一个孩子时，医生错误建议他们再生个男孩，这种疾病就没有了。
但随后出生的弟弟，不幸又是SMA患儿。
珍妮和弟弟
SMA正式得到重视是在18年前。
2001年，一对父母发现自己的女儿Arya走路磕磕绊绊的，医生朋友建议她带着孩子去看神经科医生，最终确诊为SMA。
也是这对夫妇，让美国从国家层面开始重视这项疾病。
Arya的父母来自华尔街，爸爸曾是高盛公司的股票交易师和合伙人，妈妈曾经在投资银行工作。
他们拿出1500万美元建立了一个叫SMA Foundation的慈善机构，致力于SMA疾病的研究。
Arya和爸妈
终于，从民间人士到政府层面，SMA开始引起广泛讨论。
2003年4月的一次国会听证会上，一位参议员质问美国国立卫生研究院的负责人关于推行SMA创新药计划。
6个月后，2千万美元的科研计划开始启动。
2014年，冰桶挑战传遍全球。全世界开始关注肌萎缩侧索硬化症（ALS）与渐冻人这一群体，更多的捐款和研究机构也参与进来。
受此灵感，SMA患者们也在讨论，想要发起这样的运动来吸引社会的关注。
而此时的中国，更多人投入SMA公益事业中。
2012年，青年歌手冯家妹的女儿出生，取名美儿。
不过6个月后，美儿被诊断为SMA患者，随后去世。自此，冯家妹开始致力于SMA公益事业。
冯家妹，是曾经风靡一时的“超级女声”，和李宇春、张靓颖一同出道。
2016年，冯家妹和SMA三型患者马斌，在北京市民政局正式登记注册“美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心”。
“美儿SMA关爱中心”，为患者和家庭提供最前沿的信息咨询；联系医院医生和专家，培训家长学会日常护理和管理技能；
为患者提供辅助器械和康复训练的公益援助；通过各种渠道让社会中的更多人了解SMA，让更多家庭能能过科学的方法避免SMA患儿的孕育……
再回到前面那个问题，SMA患儿家庭，没有孕检产检吗？
常规的孕检产检，不包含基因检测。更加全面的产检孕检，也不包括这一项。
除非，你知道SMA这种病，并且愿意多花精力和金钱，检测夫妻两人的基因；或者在孕12周或16周，愿意进行胎儿的基因检测。
只有这样，作为一个普通的家庭，才能提前知道生出的孩子，是不是有SMA风险。
更可怕的是，在人群中，至少每50个人中，就有一个人，是SMA致病基因的携带者。
你上学时候，同班同学中，至少就有一个人是携带者。你工作的单位，一个科室或者部门，可能就有一个携带者。
如果两个致病基因携带者结婚生子，生出来的孩子，就有四分之一的可能，是SMA患儿。四分之一，是完全健康的宝宝，另外四分之二的可能，是携带者。
这也是为什么，很多夫妻生一胎好好的，二胎时却“撞上”了。
SMA虽然是罕见病，但是因为比较高的携带率，造成新生儿的发病率，在罕见病里面也是很高的：
SMA新生儿中的发病率为1/6000-1/10000。
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一位SMA患儿的妈妈安慰女儿的话，感动过很过人：
“我们家族里所有没有得这种（SMA）的人，都非常感谢你，你一个人承担了我们家族的痛苦。”
某种意义上来讲，SMA孩子和家庭，承担了整个人类基因变异的痛苦。
是啊，痛苦。
并不是每个家庭每个人，都能承受这种痛苦。
有的夫妻，因此离婚。有的患儿爸妈，抑郁甚至有自杀倾向。有的患儿，得不到好的照顾，肌肉加速退化萎缩过早离开。
……
作为罕见病群体，我们行走在黑暗中，驱不散的阴霾缠绕在身边。
但更多的患儿，更多的患儿家人，努力调整心态，保持乐观向上，艰难却用力地向着阳光生活着。
努力生活和工作，努力保证孩子的好状态。
从2019年3月，石头开始进行康复训练。从简单的按摩，到复杂的器具训练。
现在，每天有四五个小时，石头是在进行康复训练。
石头在运动：瑜伽球上的康复训练
1个多月前，石头2周岁生日。
在那以前的几个月，医生说过的那句话，时常回荡在我的脑海里，“SMA，一般活不过2岁”。
石头已经过了2岁生日，而我的焦虑不减反增，并且一天一天加剧。
“撑小花”，是石头喜欢的训练之一。他是红色的小花，我是黄色的小花。石头没法独自完成这个动作，需要帮他把头抬起来，再把手撑在他的脸上
最残酷的，就是时间不等人。
随着石头一天一天长大，错过治疗的黄金时期还用不起药，结果只能是身体机能越来越退化。
有人会质疑：每年110万元的天价药，凭什么纳入医保？为什么要让全社会来买单？
因为发病率低，才称为罕见病。
但发病率再低，也是有一定概率的。在罕见病产前筛查还不健全，人们对罕见病依然不太了解的情况下，每一个人，每一家庭，都有患罕见病的小概率。
健全罕见病保障机制，不仅是对现有罕见病患者和家庭的保障，也是对全社会，对每个人每个家庭，对我们亲朋好友和子孙后代的保障。
一旦患有罕见病，就是100%。
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2月29，4年一次。2月最后一天，是国际罕见病日。
2020年，中国遭遇了前所未有的“罕”冬：新冠病毒疫情，让这个冬天显得格外漫长。
对SMA患儿和家庭，这个冬天并不寒冷。
许多一直关注并且帮助SMA群体的医生和专家，Ta们有的深入疫情第一线，为身处疫区的SMA患者带来最直接、最有效的帮助；
有的仍旧坚守岗位，把SMA患者在疫情面前可能遇到的问题想在前面，甚至通过线上义诊的形式为不便到医院就医的患者提供帮助和支持。
石头在进行“四点支撑”训练：经过大半年的训练，石头已经可以自己用膝盖撑住身子了，但胳膊和头还需要辅助支撑
2岁的石头，已经能说“快跑”了。
石头说“快跑”时，只能在站立架上晃着脑袋，或者在垫子上翻滚身子。他说“快跑”滚开时，高兴地咯咯笑。
石头的胳膊，已经抬不起来了。6个月前，他的小胳膊还能举过头顶。
石头喜欢坐着自己玩，可为了保护他的骨骼，不能让他长时间坐着。石头喜欢借助瑜伽球自己站着，可他的腿没劲儿，站一会就会很累出汗。
我在想，等儿子3岁时可能会问我：爸爸，为什么我不会站不能走？
……
最后，是一张图片。
2019年3月，小宇凡的爸爸发到了群里。在“拒绝抢救”后，小宇凡凭借着顽强的生存意志，挺了过来……
让更多人了解SMA，让更多家庭避免SMA患儿的孕育和出生，是我们这些正在经历痛苦的父母的共同心愿。
在国家和社会还不能提供更完善保障的情况下，如果你自己，或者亲人朋友，有打算要孩子的，记得提前预防。
抽血检测SMA的致病基因，就这么简单。
如果看到这里，请分享转发或者点个“在看”，让更多人了解SMA，预防SMA。
希望，经历这张图片绝望和痛苦的人，越来越少……
—— The End ——
是祥不是翔：我是历史科班出身，半瓶子不满也还给老师了。我是电视新闻记者，在一线摸爬滚打，籍籍无名。我是罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的父亲，我和儿子和家人，向阳而生。在这里，我写历史，写采访、写读书，写评论。我的精神家园，可能你不屑一顾。但，我是唯一。
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