黑瞎子岛，是中国版图上每天最早见到阳光的地方，位于被称为“东极”的黑龙江省抚远市。本期MED24演讲，就从这里的一位花季少女开始。
▼18分钟精彩演讲▼
这个女孩不幸患上了一种罕见病——2型神经纤维瘤病。这是种可怕的全身难治性疾病。患者全身会长出几十个甚至上百个良性肿瘤，累及中枢和外周神经、皮肤，往往伴有双侧听力的丧失、截瘫，甚至失明。
万幸的是，她找对了医生。在我国神经纤维瘤病领域最权威专家——北京天坛医院神经外科刘丕楠教授的帮助下，小姑娘较早地接受了有效治疗。
刘丕楠 北京天坛医院神经外科副主任 神经外科九病区主任
「全身的肿瘤不可能通过手术完全切除，所以药物治疗是很重要的。这个孩子接受了一种抗血管生成药物的治疗，症状明显改善，包括肢体运动功能、听力。」
为什么会得这种病？
神经纤维瘤病有三种主要的分型，2型神经纤维瘤病更罕见却对于患者损害更大。这是常染色体的显性遗传疾病，会有50%概率传给下一代。这种疾病源自人22号染色体的长臂上一个基因的失活，身体对肿瘤的抑制作用消失，导致全身各处肿瘤爆发，尤其是中枢神经系统（脑、脊髓）肿瘤。虽说良性肿瘤进展不会很快，但全身多发肿瘤会使得症状越来越严重。
如何诊断？
病人常在人生的第二个十年会发病。双侧听神经瘤使得听力丧失是最主要的诊断标志，还有一些皮肤的病损，视觉损害等。
影像学观察到双侧听神经瘤
很多孩子上大学后，逐渐发现自己的听力下降，跟不上学习，去查听力才发现自己得了这种病。如果父母是患者，孩子必须定期监测，包括眼科、神经科等系统检查以及影像学筛查。病人也可过试管婴儿等手段达到优生优育的结果。
作为医生，如何治疗？
2型神经纤维瘤病是全身难治性多发肿瘤，很多肿瘤长在关键位置，外科手术有难度。刘丕楠总结了治疗原则：
如何挽救患者听力？
当两侧听神经肿瘤都很小，可通过手术来切除一侧，如果手术顺利，且病人情况较好，这一侧的听力就可以得到永久的保留。
对患者重建听力，戴助听器、人工耳蜗这样的常规方法行不通。这就好比一盏灯不亮，如果是灯泡问题，可换灯泡，但神经纤维瘤的损害相当于电线出问题，所以听力重建要更加深入到“电路”，做听觉脑干的植入。
刘丕楠参与开发的国产听觉脑干植入装置
用药：抗血管生成
2型神经纤维瘤病患者有时浑身肿瘤多达上千个，外科手术力不从心。目前一些抗血管生成药物的尝试取得了不错的效果，得到医学界认可。
抗血管生成药物，其原理形象来说就是把肿瘤饿死。刘丕楠关注到国内的一种原研药——恩度，是多靶点的抗血管生成药物。通过与药品研发者、药理专家、临床治疗小组等详细的前期讨论，他最后决定用恩度治疗神经纤维瘤病。
结果是成功的，用药后患者整体症状改善率是80%。很多的病人在用药后肿瘤体积缩小，听力变好，头晕、恶心、耳鸣、神经疼痛，运动功能等改善。
除了治疗，我们还能做什么？
当你看到这样的人，皮下结节密布，色素斑点满身，行走踉跄。缺乏知识的人，可能会感到害怕，担心会传染给自己。这就是神经纤维瘤病人，请关爱他们，不要投去异样的目光。
神经纤维瘤病患者<图片来源：苹果日报>
任何一种罕见病，在中国14亿人口基数中，都不会是一个小数字。中国的神经纤维瘤病人有几十万，这意味着几十万个家庭的揪心和牵挂。无论你是医生，还是普通人，我们都应该了解罕见病，关爱罕见病人，因为它离我们并不遥远。
我们呼吁您将本期的内容传播出去，也许不经意中传播的一些医学知识，就会使病人受益，让他能到尽早找到最好的医疗中心，得到正确诊治，也许能让很多人的人生，少走很多弯路。
编辑：L10
校审：郭颖、明亮
终审：老愚头
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