做过基因检测的家长可能会注意到，孩子所携带的基因突变，有个名号叫做新生突变（De novo mutation）。
新生突变的意思是：该突变在孩子身上发现，但在父母双方身上都没有发现。一般认为，这种新生突变，是受精卵还是单细胞的时候，由于某种原因出现的——比如父亲的这个精子恰好有个突变，或者母亲的卵子恰好有个突变，或者什么别的原因。换句话说，就是这种突变是偶然因素，或者叫“运气”导致的。如果翻阅一下Safiri自闭症基因数据库，就可以看到，已知的绝大部分突变都被归类于新生突变，少数归类于父母遗传。
但事情并没有这么简单。
比如说，有人为非作歹被抓个现行，那人人都知道他是个坏蛋。但若是他暗地里为非作歹，被逮住之前一直在主席台前排就坐，谁敢说他是个坏蛋？
基因检测也是这样。检测出携带某种突变，那肯定是有了；但若没有检测出有，那不敢断言说不携带的。
听起来有些奇怪不是？且看下图分解：
这个图表示，在胚胎发育初期的某个阶段，有个细胞出现了一个突变，然后一变二，二变四，四变八，八变十六。。。。等发育成胎儿、成长为成人，身体里面救会有部分细胞和其余细胞不同，携带了这个突变。这种现象叫做“镶嵌”，就像贴地板砖的时候，混进了不同的品牌那样。
那么做基因测序的时候呢，通常是取血样，或者口腔上皮细胞送去测序，也就是默认这个样本里面的细胞就代表了全身的细胞。那么，如果“镶嵌”的这部分细胞不在测序样品之内，或者样品里面只含有很少量的“镶嵌”细胞，常规测序是不可能发现身体里面竟然有“异己分子”存在的。
这就意味着，某些情况下，孩子所携带的“新生突变”，可能并不是新生突变，而是从父母那里，尤其可能是从父亲那里获得的。
请看下面这个图：
如果父亲蛋蛋的关键部位正巧也有“镶嵌”细胞，就是精原细胞了，那么产生的精子里面，就会有一些携带某基因突变，其比例和多少精原细胞携带这突变有关。
如果让卵子受精的那个精子正巧就是携带突变的某个精子，那么孩子就会携带这个突变。显然，即使父亲去测序，也会显得一切正常，这个突变就被归到新生突变之内。
知道这个知识有什么用呢？
这样想吧，孩子和父母都去测序，发现孩子携带有新生突变；认了，这次是运气不佳，那再生一个，这低概率事件总不会再次发生吧？
如果这个突变是偶然因素造成的，比如正巧有天父亲的蛋蛋被拍胸片时偶尔泄露的X光照了一下，有个精子临时突变并且和卵子结合了，那么这个确实可以算是新生突变，低概率事件，再出现这种精子、再生一个孩子也携带同样突变的可能性将是非常低了。
但是，如果父亲的蛋蛋是“镶嵌”的，那么制造的精子里面，总是有一部分携带有这个突变；那么下一个孩子携带这个突变，可能就不是低概率事件了。
仅靠常规的测序方法，是不足以排除这种风险的；男人可能需要交出他的精子，做深度测序，检测有没有存在“镶嵌”的可能。
当然，本文是科普之作，作者也并非医学砖家。读者在计划怀第二胎之前，具体问题请咨询生殖遗传砖家，以尽量降低风险。
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