随着基因检测技术的发展和个性化医疗概念的兴起，美国科学家于 1990 年首次提出人类基因组计划（Human Genome Project）时，平均每个全基因组测序成本高达一亿美元的高昂成本已经一去不返， 人们现在花几百人民币就能买到基因检测的服务。
消费级（Direct to consumer）基因检测已经成为价值数十亿美元的行业，并逐渐被平民化。使用者通过在家采集唾液、邮寄至检测中心，以获取一份包含自己的祖源、健康风险及药物反应等基因内容的报告。
在机会面前，同样也存在一些问题：
1）基因检测是个新生事物
基因检测对于很多人来说只是一个词汇，许多人还停留在对无创DNA和亲子鉴定的认识，它是一项新兴技术，而新生事物最初的产生、发展往往都伴随着质疑声。
2）基因检测市场混乱
基因检测市场受资本驱动，业内相关政策仍属空白。目前市面上类似的基因检测公司鱼龙混杂，提供类似服务的公司数甚至已超过3000家，它们涉及的领域五花八门，测试水准更是良莠不齐。
3）基因检测公司夸大宣传、报告解读太“随意”
不少企业受利益驱使，吃相难看，卖东西基本靠忽悠，以至于整个行业口碑受影响。报告解读随便，导致不懂的人购买产品之后心理落差大。
潜在消费者
1）有家族患病史的人群
说明：一般来说，只要跟自己有血缘关系的人生过某种疾病（例如，癌症、原发性高血压、冠心病、癫痫，智力障碍、自闭症、遗传性耳聋、儿童先天性疾病等），就说明有该疾病的家族史，都属于高危人群，患该疾病的风险会比较高。
2、家庭宽裕，关注健康人群
说明：无
3、对基因检测感兴趣的人群
说明：对于那些对自己基因感兴趣的人群，例如想知道自己身体特质、想了解自己的祖源等
另外，长期接触化学污染、重金属污染、核污染和接触有毒有害物质的人群；不良生活习惯人群；也可结合自身身体情况选择做针对性的基因检测，或者全面性基因检测。
产品说明
检测技术本身有现成的硬件，又都拿了投资，检测服务公司的竞争不可避免进入价格战。
一个产品的成本主要包括硬件成本、检测成本、物流成本和开发成本四部分，目前看来除非技术进步使得检测成本降低，否则在保证产品质量的前提下不太可能再降价。
检测公司也不能指望像滴滴那样，先补贴几单，之后再靠新订单挣钱。因为除非特殊情况下发生突变，否则人的基因信息是一生都不会变的，那么一个人一生最多也只需要做一次基因检测。这是一个做完即走的“超一次性”生意。
靠低价夺取市场之后，检测公司的共同诉求是，把用户留下来，然后针对检测报告给予生活指导。 举例来说，水母基因的消费者可以在得到报告之后，在平台上选择适合自己的“生命教练”，对自己的膳食营养、运动健身、睡眠休息等行为进行指导。
不过实际上，像疾病风险预测一样，基因检测在祖源分析上也有不可忽略的缺陷——在中国尤其如此。
作为一个狂热的基因检测爱好者，小编同时购买了微基因、23 魔方、水母基因三家的产品，但他发现三份报告的祖源分析结果是有差异的。
“水母基因显示我有 0.12% 的西南少数民族血统，23 魔方的报告显示我有 1.03% 的藏缅族群血统。微基因为我列出了一些以上二者没提到的偏门民族，如纳西族、畲族等等，但我在其中的比例既不是 0.12%，也不是 1.03%。”
23 魔方品牌经理敬超解释说，所有检测报告的生产流程都包含两部分，一是检测，二是解读。”在检测环节，我们可以保证 >99% 的准确率。但是这个实验报告是复杂冗长的原始数据，用户虽可以自行在官网下载，但很难读懂。也就是说必须进入第二阶段——解读。
但在解读环节中，各实验室的研究员会挑选有代表性的信息，然后把它与大数据信息做比对，从而将其“翻译”成简短的检测结果。而误差也往往会在这个环节产生。
在祖源分析一项，所有的实验室都是基于人群多态性位点（SNP）频率来推测用户民族血统的，不同人种不同民族之间的 DNA 存在结构化的频率差异，研究员会把用户的基因组和自己手里的参考祖源集合进行比较，计算出最为匹配的祖源结构。
匹配依赖祖源数据库。实验室的祖源数据库越完善，用户得到的祖源分析精准度就越高。
但事实情况是，对于中国用户来说，有关国内各民族 DNA 的数据记录还十分缺乏。相比之下，欧美国家与族群环境比较复杂，对人口迁移、人种融合问题的研究更多，而且基因数据库相对也比较完善。即使在欧美顶级研究机构，对东亚地区的基因样本研究也非常匮乏。
据全球 GWAS 研究样本量统计，截至 2016 年，欧洲样本比例为 81%，而中国的样本只占到 9%。
因此，中国用户检测出来的祖源构成往往会有“97% 以上来自中华民族”。这实在不是一个有意义的数字。
目前各家基因检测公司都在利用搜集的数据做进一步分析。微基因、23 魔方和水母基因均表示，他们的报告未来也会在平台上免费得到更新，与后来者一起享用更精准的检测结果。
也有人觉得意外，有的人看了结果之后为自己损失了几百块钱而愤懑。这取决于做这项检测的动机以及预期。
不管是计划去做检测还是检测完毕，都需要找一些基因相关的书籍（诸如《自私的基因》、《遗传的革命》、《上帝的手术刀》）来读，这样可以加深你对基因检测、分子医学和运用前景的理解，否则仅仅花五分钟粗扫一遍报告就置之脑后，那真的就像是小白鼠了。
基因检测行业面临一个困境。没有用户测就没有数据，没有数据就没有后端的研发，没有研发就不会有基于测试数据的更高层次的解读，没有后端的产业测试公司就永远是一个收服务费的公司。
23andMe是估值最高的个人基因检测创业公司，对 23andMe 来说，直接面向消费者（DTC）的基因检测服务已经不是核心战略了，科研和药物研发才是他们最想做的，也就是说，他们计划转型为一家大数据公司。只不过，和互联网领域的比特数据不一样，他们的数据是基因数据。
23andMe 的成就代表了这个消费级市场的想象力和终极目标，23andMe 通过与 NGO 和政府的合作，已经积累了庞大的多维健康数据，他们从这些数据里找到遗传关联，然后反哺疾病科研、公共卫生决策和药物研发。
相比而言，23andMe的消费级基因检测样本量已达到百万级别，而国内消费级基因检测量却停留在十万级的水平。
如果将消费级基因检测理解为数据的原始积累，那么这个行业的后向——数据分析和与医学产业的联动才有可能。相反，如果从一个粗浅的报告里，得到“多喝热水、多吃青菜、多运动”的结论，我倒觉得这才是骗人。
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