遗传学疾病可以分为五大类。

1 染色体病

人类正常细胞中具有二倍数46条染色体。如果在生殖细胞发生差错，或者受精卵早期发育过程中发生差错，就会产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数的个体，表现出各种先天发育异常。

Down综合征就是21号染色体多了1条，成为21三体性。

染色体病 Chromosome Disorders 通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知达300多种，出生时染色体病发生率约为7‰ 。在妊娠前3个月的自发性流产中，染色体畸变大约占一半。

染色体病的观念在普通人中还是有了解的，这归功于国家的宣传和教育。实际上，临床上常见的肿瘤多不是染色体畸变导致。

2 单基因病

单基因病 single-gene disorders 起因于突变基因。一对同源染色体上，可能一条带有突变，也可能两条都突变。

单基因病常呈现特征性的家系传递格局。个别单基因病均属罕见，发生率的上限为2 ‰ 。但目前为止已经总计发现约1 9867种。

3 多基因病

多基因病 Polygenic Disorders 也称为 复杂疾病 Complex disease，起因受遗传背景和环境因素的双重影响，包括一些先天性发育异常和常见病。

多基因病有家族聚集的现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。

4 线粒体基因病

线粒体基因病 Mitochondrial genetic disorders，是线粒体内DNA的突变，这些基因编码呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统 rRNA和tRNA。

该病随线粒体传递，呈现细胞质遗传。

5 体细胞遗传病

体细胞遗传病 Somatic cell genetic disorders ，包含了肿瘤与某些先天畸形。

下列事实提示存在某种遗传病因：

• 患者有特征性表现型（通常伴有智力障碍）和染色体异常，有或无同一疾病或有关疾病的家族史
• 在排除环境因素后，亲属中有一定比例的患病者
• 在非血缘成员（配偶）中不出现患者
• 在未发现触发因素的情况下，患者有特征性的发病年龄和病程
• 同卵双生的同病率高于异卵双生

*线粒体的DNA来自母亲，据说现代人类的线粒体DNA都来自一个女性。因此，线粒体基因病应该也是由母亲传递的。 *

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