Sun X, Jiao C, Schwaninger H, et al. Phased diploid genome assemblies and pan-genomes provide insights into the genetic history of apple domestication. Nature Genetics, 2020, DOI: 10.1038/s41588-020-00723-9.

分相的二倍体基因组组装和泛基因组提供了对苹果驯化遗传史的见解

摘要

苹果的驯化主要是由种间杂交驱动的。本研究报告了栽培的苹果（Malus domestica cv. Gala）和其两个主要野生祖先，M. sieversii和M. sylvestris的单倍型解析基因组。在每个基因组的两个单倍型之间鉴定出实质性的变异。基因组血统的推断可确定约有23％的Gala基因组来自杂种。对91份苹果种质进行了深测序，确定了栽培苹果的选择性清除，这些选择性清除起源于两个祖先中的任何一个，并且与重要的驯化性状有关。通过对苹果pan基因组的构建和分析，发现了数千个新基因，其中数百个是从其中一个祖先中筛选出来的，并且大部分固定在栽培苹果中，揭示了新基因/等位基因的导入是苹果通过杂交驯化的一个标志。最后，Gala果实在13个发育阶段的转录组图谱揭示了19%的等位基因特异性表达，包括许多与果实品质相关的基因。

正文

作物驯化对人类的人口增长和文明发展起着至关重要的作用。今天，人类严重依赖于数千年前被驯化的多种农作物1。通过技术创新加强了关键作物的遗传改良2，3，但由于驯化作物的遗传多样性狭窄而受到阻碍。作物野生近缘种是育种遗传物质的重要来源，而这些野生近缘种所需性状的潜在基因常常被用来改良驯化种质4，5。尽管基因信息很重要，但用于作物野生亲缘关系的基因组信息却很少6。
大多数作物基因组复杂，具有基因组大、杂合度高、多倍体等特点7。这种复杂性对植物基因组组装提出了挑战，为了获得高质量的基因组，通常需要在参考选择上付出更多的努力，而且在许多情况下，低倍性的纯合系更受青睐8,9。然而，许多植物在自然界中是自由授粉的，因此杂合基因组区域可能是表型变异的主要因素10。因此，对自然杂合系的直接测序可以提供对其遗传复杂性的深入见解11。另一方面，植物往往具有遗传结构，单一的参考基因组决不能代表整个群体。因此，除了线性参考基因组外，还可以生成一个复杂的种群多样性表示形式。这种表现形式的变体，包括基于基因的12,13或基于序列的14,15泛基因组，成功地捕获了隐藏的遗传多样性，并促进了重要性状16,17的遗传基础的发现。