一种新的快速预测化学物质在土壤中的运输的方法已经被开发出来

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也许你的医生给你的基因测试报告说你的DNA含有很多“未知意义的变体”。目前，多达70%的此类报告是负面或非决定性的。但是，假设在以后的某一天，一位研究者发现其中的一种变化会导致一种疾病?你也许能够采取预防措施或接受早期治疗——但是你将如何学习这一新信息呢?你甚至不能确定你的医生会发现。

科学家在基因诊断的划分(DGD)在费城儿童医院(切)提出了一种新的模型生成进行自动更新占新证据,使遗传咨询师和医生更好地交流临床对患者和家属的相关信息,不仅仅是当测试结果最初报道,但在未来几年随着新知识积累。

“自从人类基因组计划完成后，大量新的遗传信息和加速的发现步伐代表了临床遗传学实践的范式转变，”基因组信息学科学家和DGD生物信息学主任Mahdi Sarmady博士说。例如，他指出，临床测序越来越多地作为常规诊断工具被纳入儿科诊所。

为了更快、更系统地使用测序结果，Sarmady和Ahmad Abou Tayoun博士，前CHOP遗传学家，现就职于阿联酋迪拜Al Jalila儿童专科医院在《美国医学会杂志儿科学》(JAMA Pediatrics)网络版发表的一篇观点文章中，提出了一种新的基因组解释和持续再分析模型。

按照传统的临床遗传学方法，医生或遗传顾问会要求对特定基因进行实验室测试，以确定患者是否携带与遗传病相关的已知突变。现在，实验室提供基因面板来测试所有已知的与特定疾病相关的基因，或外显子组测序，以搜索一个人的DNA中的所有蛋白质编码基因。

但是，管理和解释由新的高通量测序方法提供的大量数据导致了一个瓶颈，即无法及时向患者和临床医生提供有用的信息。

该模型概述了实验室和诊所之间的双向信息交换。自动化算法将从科学文献和与特定疾病相关的基因变异的各种知识库中收集新的证据，并通知临床医生，患者先前发现的变异可能具有致病性。就医生或遗传顾问而言，他们可以使用平台上的一个应用程序来进行重新分析，并输入有关患者健康状况的最新表型信息——添加有关遗传疾病病程的详细信息，以告知其他研究人员和临床医生。

萨玛迪说:“与一次性的检测结果不同，诊所和基因检测实验室之间将会有持续的、系统的相互作用，并对不断变化的数据进行重新分析。”“这可以使临床医生提供更好的诊断和改变他们的病人的治疗计划，随着新信息的出现，并帮助推进精准医疗的承诺。”