美文网首页
如何通过测序法检测单核苷酸多态性(SNP)

如何通过测序法检测单核苷酸多态性(SNP)

作者: 如期分享 | 来源:发表于2022-05-17 14:38 被阅读0次

 单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,包括碱基的颠换、转换、插入和缺失。它是人类可遗传变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上。SNP被广泛应用于分子遗传学、药物筛查和治疗等众多领域。

今天以“rs1109”为例介绍如何通过一代测序的方式检测单核苷酸多态性(SNP):

获取核酸序列,设计扩增引物:

a.打开网站:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

b.搜索框内输入需要查找的RS号,并点击“search”,结果如下:

注:

该页面包含了详细单核苷酸多态性信息,如基因组位置、基因信息、突变方式等,可根据需要详细读取。

c.点击右上方的RS号,跳转致如下页面:

d.点击由上方“Switch to classic site”,跳转到如下页面,并下拉到Fasta sequence   (Legend),则可直接获取到核酸序列:

2.上图中,红圈中的碱基即为SNP位点,在该位点两侧设计引物进行PCR扩增金一代测序即可。

注:一代测序的结果,起点与终点100bp内信号比较容易受干扰,所以引物尽量设计在两侧各100bp之外。

3.PCR扩增,切目的条带进行一代测序

4.测序结果,与SNP序列进行比对,确定“SNP”位点准确的碱基信息。

相关文章

  • 如何通过测序法检测单核苷酸多态性(SNP)

    单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)主要是指在基因组水平上由单...

  • 关于单倍型

    单倍型与单核苷酸多态性(SNP)有关,因此需先了解SNP。 单核苷酸多态(SNP):指在基因组水平上由单个核苷酸的...

  • 群体遗传学习笔记:NGS结构变异检测原理

    随着测序的成本越来越低,测序技术越发先进,除了研究单核苷酸多态性(SNP)。研究者们开始慢慢将目光转向了各位复杂,...

  • SNP & Coffee

    1.SNP与表型差异 SNP(单核苷酸多态性;Single Nucleotide Polymorphisms)主要...

  • 群体遗传 | NGS结构变异检测原理

    随着测序成本越来越低,测序技术越发先进,除了研究单核苷酸多态性(SNP)。研究者们开始慢慢将目光转向了结构变异(S...

  • SNP位点注释

    基本概念 SNP:单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 SNP位点注释...

  • 全基因组测序数据分析--导

    WES/WGS 了解遗传变异,例如单核苷酸多态性 (SNP)、小插入缺失 (InDels)、多核苷酸多态性 (MN...

  • SNP背景知识(二)

    SNP(singlenucleotide polymorphism),单核苷酸多态性,在基因组上由单个核苷酸变异形...

  • SNP对转录因子结合及基因表达的影响

    单核苷酸多态性(SNP)是基因组DNA序列变异的主要形式。但大多数的snp并不影响蛋白质序列,这些SNP主要通过对...

  • 肿瘤生信分析工具

    人全基因组重测序(WGS)是对已有参考基因组的物种进行个体或群体的基因组测序,检测单核苷酸多态性位点(SNV)、插...

网友评论

      本文标题:如何通过测序法检测单核苷酸多态性(SNP)

      本文链接:https://www.haomeiwen.com/subject/gtlnurtx.html