circulation tumor DNA 是液态活检的宠儿,对其如mutation和methylation的研究为早期癌症诊断提供了很好的应用前景,但仍然存在如下两点问题:
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ctDNA是tumor cells释放入血液的DNA,它的含量在血液中极少,有研究表明1ml plasma仅含有7-29ng的cell free DNA,如何提取到ctDNA是目前研究的瓶颈。
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Methylation虽然在癌症病变早期会产生变化,但它也受到如年龄、性别和其他非癌症因素的影响,这导致methlytion biomarkers缺乏足够的特异度。
克服上述问题的关键1.实验设计之初就排除掉可能影响methylation的因素,如年龄性别匹配;2.尽可能提取更多的ctDNA;3.使用联合biomarkers(mutation+methylation)作为检测指标。
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