2019年10月25日 星期五 晴
我在杭州的张治芬教授的诊室里和在北京的阮祥燕教授的诊室里都看见过特纳氏综合征的患者，印象不太深刻，可能是因为当时患者太多，没能与她们进行一对一的交流。而今天遇到的这个女孩和她聊上几句后，却让我印象非常深刻，即使下班了，但满脑子还是她。
这女孩的外貌就是那种让人过目不忘的：娃娃脸，身材矮，肥胖、眼距宽、腭弓高，鲨鱼嘴、下颌小、颈短、颈蹼、肘外翻、乳距宽，轻度肘外翻、手部和脚部肿胀、指(趾)甲发育不良。
这个女孩22岁了，未婚，身高149cm，体重79.5kg，BMI35，腰围114cm，居然比臀围还粗，实在是太胖，我一个人给她测腰围的时候还得请同学帮忙把背后的皮尺给拉直，她腹部上堆积的脂肪像一座小山一动起来，这些肉肉都跳跃起来。
给这姑娘检查完，我便坐在她旁边和她交谈起来了。可能很久没有什么人主动跟她交流了，她的眼神里闪烁着兴奋的光芒，把她自己的情况和盘向我托出，这是一个命运多舛的姑娘，看着她那纯真的、对未来充满渴望的神情让我的心真的有些痛。
她于13岁时（2010年）因“肥胖、身矮5年”就诊于北京儿童医院，查染色体为45XO，诊断为特纳氏综合征，后来因青春期无性征发育、原发性闭经继续就诊。她不幸还合并自身免疫性疾病：桥本甲状腺炎，还曾因严重的心包积液住院治疗。
她还把所有的检查结果拿给我看，彩超提示子宫体积偏小，性激素六项就是FSH、LH都高，雌二醇水平甚低，这可怜的女孩膝关节疼痛，骨质疏松了，这么年轻就出现更年期症状和体征了。
那么，我首先给大家科普一下特纳氏综合征吧！这种疾病又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。那么这种病又是怎么形成的呢？大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经。
早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。
正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。
特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。儿童时期生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。此外，由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。
用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育。因此，这姑娘曾用过补佳乐、克龄蒙补充激素，以前太小，开始用药也不正规，现在开始遵医嘱足量、足疗程使用芬吗通了。
这女孩说她妈妈不建议她继续用药了，说对长期用药身体不好，是药三分毒嘛！女孩问我究竟需不需要继续用药呢？我告诉她：你才22岁，现在卵巢都已经和更年期的妇女一样，雌激素水平低下会导致骨质疏松，你已经有明显感觉了，还会导致心血管等疾病，同时还会导致抑郁、焦虑、记忆力衰退，因此，肯定需要进行外源性地补充雌孕激素的。
她接着问我以后还能生孩子吗？极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30%活产子代患有染色体畸变，任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育，以及减轻更年期症状，延缓衰老。
这个女孩患了这样的疾病是不幸的，因为这种才1/2500-5000的发病率却被她给碰上了，但是也是幸运的，染色体核型为45，XO的胎儿99%于妊娠第28周前自然流产，仅仅有1%的存活，而她就是那个幸运儿。即使疾病缠身，前途一片黯淡，即使不停往医院跑、成天吃药，她还是依旧对未来满怀着希望。她下定决心减肥，积极用药治疗，热切渴盼着将来能够拥有自己的孩子，对未来还有着许多规划和梦想。
是啊！跟那些还没出生就死亡的胎儿或者一出生就面临死亡的婴儿比起来，这姑娘能够活着就是幸运的，就应该好好活下去。有些生活中很通俗易懂的语言，却能给人很深的启示，我记得年轻的时候听过一句话，平凡、简单却对我很有启示。一直到今天，每当我遇到挫折的时候，我都常想起它。这句话是：“当你的手被针扎的时候，就要想幸亏没扎在眼睛上。当你的脚被石头砸中的时候，就要想幸亏没砸中脑门。”
只有以劫后余生的感恩心面对人生中的灾难，你才能一直幸运下去。生活是自己的，用什么样的心态去面对生活，全在于你自己。面对命运的安排，有人抱怨命运不公，有人逆来顺受，有人却选择了与命运抗争，我命由我不由天。如果没有天生的好命，如果注定人生的道路充满荆棘和坎坷，那就通过后天努力，去改变命运。生死在天、心态在我，只要你拥一颗强大的内心，即使生活百般刁难，你也一定能活出属于自己的精彩！
当然，做为一个医生，我也要告诫那些育龄妇女，为避免孕育有先天畸形的孩子，建议最好在孕前3个月进行染色体检查，尤其是30岁以上的孕妇和有遗传病家族史的育龄夫妇。在孕前进行染色体检查，可了解夫妻双方的生育功能并预测后代的风险。
尽早筛查出染色体异常者，自然也就不可能再遗传给下一代，出现我们遇到的这些发育迟缓、先天畸形的孩子。产前出生缺陷的筛查和诊断真的非常重要，这才可以避免很多家庭悲剧的发生。
我写下这篇文章不仅仅是对这个典型病例的归纳总结，更重要的是希望育龄夫妇要重视先天缺陷，重视产前筛查和诊断，同时也是祝福这个患特纳氏综合征的女孩一辈子幸福，来到这个世界不易，好好活下去更难，保持一颗良好的心态，就一定会好运的！
网友评论