Clinvar数据库

Clinvar简介：

ClinVar数据库的目的在于整合这些分散的数据、将变异、临床表型、实证数据以及功能注解与分析等四个方面的信息，通过专家评审，逐步形成一个标准的、可信的、稳定的遗传变异-临床表型相关的数据库。

功能介绍

1.使用数据库
数据库介绍，数据词典，数据下载，常见问题，订阅源，使用说明
2.工具
ACMC 遗传风险告知患者建议，临床基因组再比对分析，参考基因序列分析，变异分析，上传数据等工具
3.相关资源
dbGaP, GTR, ICCG, MedGen, Variation, GeneReviews 等数据库或书籍

Clinvar主页

搜索：搜索ClinVar中基因符号，HGVS表达式，条件等

Clinvar工具栏：

以乳腺癌（Breast cancer）为例：

变异信息详解：

title信息：

http://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/substitution/

Variation ID：一个独特的数字编码，代表一系列的序列改变，一个由五种SNP导致的变异具有一个独特的数字编码，但每个SNP由Allele ID代表

Review Status：审查状态，星多的比较可靠

Interpretation 信息：

该变异由提交者通过数据整理得出的部分解释
Number of submissions：提交数量，此处为提交总数（可一人提交多次），可能比之前的Review Status中的提交数量多
Condition(s)：检测到该变异出现的所有条件（状态），附有该状态的定义信息和数据库链接，若提交者未填写此项则为空白
See supporting ClinVar records：该链接将跳转至相关的RCV记录

Allele(S) 信息：

Allele(s)为变异中的等位基因的信息整合，如果变异只存在于单个基因中，则基因名也会给出。
Allele ID：每个变异具有一个独特的编号
HGVS表现:在现在和之前的染色体序列（NC登记）上，现在的NM/NP和参考基因（NG）上，在含NM/NP注释的参考基因版本上（如果不是当前版本），提交者提供
cytogenetic and genomic locations：染色体位置和基因组位置
protein change：蛋白质改变
links：其它数据库的链接
GMAF：1000 Genomes工程中测定的全球少数等位基因频率
allele frequency：等位基因频率
molecular consequence：分子推论，序列改变可能导致的后果的推测
Suspect：怀疑，变异引起的现象中至少有一项可能被旁系同源基因或DNA错配影响

其他略

variant_summary.txt

从ClinVar可以下载整合的数据variant_summary.txt，包括以下内容：

allele ID:变异的编号
type：变异的类型，共有16种不同的类型，后面给出各种类型具体信息
name：变异的名字
geneID：变异设计基因的ID
gene symbol：基因名字
clinical significance：临床意义，共16种，后面给出
clin sig simple：简单临床意义，有意义1，无意义0
last evaluated：最后更新时间
RS# (dbSNP)：dbSNP编号，前面省略RS#，单核苷酸变异
nsv/esv (dbVar)：dbVar编号，与dbSNP对应，多核苷酸变异
RCV accession：RCV检索号
phenotype IDS：其它数据库中该表型ID
phenotype list：该变异的表型
origin：变异来源
origin simple：简化变异来源，主要来源
assembly：参考基因组
ChromosomeAccession：染色体检索号
chromosome：变异所在染色体
start/stop：变异位置
ReferenceAllele：参考等位基因
AlternateAllele：候补等位基因
Cytogenetic：染色体位置
ReviewStatus：审查状态
OtherIDs：其它一些ID
..........