医学院遗传学--产前检测

今天很无奈，之前的细胞还有刚送过来的细胞长了霉菌，很无奈，传了这么久，近2个多月。上课还把手夹了，有点不顺。

但是今天遗传学关于从遗传的角度讲产前检测还是学到很多

老师从遗传角度先解释了人类有那一些类型的遗传病，从整条染色体到片段的缺失插入再到单个碱基的突变都可能引起人类疾病，由于基础相对薄弱，对一些专业术语还不是很了解，一些测定方法还需要再百度自己学习。

比较重要的几个关键词先记录下来：FISH(Fluorescence in situ hybridization),印迹基因，甲基化、去甲基化（在印迹基因等研究中利用很多）、CHIP-chip、PGD植入前遗传学诊断、核型分析、其中还有一点单基因病一般需要研究家族病史、等位基因脱扣ADO、NGS-单体型分析-PGD、NIPT、胚胎重编码。

特别提到了NGS测序的重要性，以及生信分析的应用优势，说明生信分析是比较需要人才的，华大测序的才2000人左右，分析却达到3000-4000人，说明生信选择是没有错的，现在转一点点医学也是没有错的。