欢迎关注"生信修炼手册"！
本篇主要介绍index, view, query, sort, reheader这五个命令。
1. index
index命令用于对VCF文件建立索引，要求输入的VCF文件必须是使用bgzip压缩之后的文件，支持.csi和.tbi两种索引，默认情况下建立的索引是.csi格式， 用法如下
bgzip view.vcf
bcftools index view.vcf.gz运行成功后，会生成索引文件view.vcf.gz.csi。如果需要建立.tbi格式的索引，用法如下
bcftools index -t view.vcf.gztbi索引文件为view.vcf.gz.tbi。
2. view
view命令可以用于VCF和BCF格式的转换，用法如下
bcftools view view.vcf.gz -O u -o view.bcf-O参数指定输出文件的类型，b代表压缩后的BCF文件，u代表未经压缩的BCF文件，z代表压缩后的VCF文件，v代表未经压缩的VCF文件；-o参数指定输出文件的名字。
还可以根据样本筛选VCF文件，用法如下
bcftools view view.vcf.gz -s NA00001,NA00002 -o subset.vcf-s参数指定想要保留的样本信息，多个样本用逗号分隔。
如果样本名称添加了^前缀，代表去除这些样本，比如-s ^NA00001,NA00002，这个写法表示从VCF文件中去除NA00001,NA00002这两个样本的信息。
还可以过滤突变位点，过滤的条件非常多，可以根据突变位点的类型，基因型类型等等条件进行过滤，详细的参数可以参考软件的帮助文档，这里只做一个基本示例
bcftools view view.vcf.gz -k -o known.vcf-k参数表示筛选已知的突变位点，即ID那一列值不是.的突变位点。
3. query
query命令也是用于格式转换，和view命令不同，query通过表达式来指定输出格式，可定制化程度更高。用法如下
bcftools query -f '%CHROM\t%POS\t%REF\t%ALT[\t%SAMPLE=%GT]\n' view.vcf.gz-f参数通过一个表达式来指定输出格式，其中变量的写法如下
-
%CHROM
代表VCF文件中染色体那一列，其他的列，比如POS,ID,REF,ALT,QUAL,FILTER也是类似的写法 -
[]
对于FORMAT字段的信息，必须要中括号括起来 -
%SAMPLE
代表样本名称 -
%GT
代表FORMAT字段中genotype的信息 -
\t
代表制表符分隔 -
\n
代表新的一行
输出文件如下
11 2343543 A . NA00001=0/0 NA00002=0/0 NA00003=0/0
11 5464562 C T NA00001=./. NA00002=./. NA00003=./.
20 76962 T C NA00001=0/1 NA00002=1/1 NA00003=1/1更多变量的写法请参考官方文档。
4. sort
sort 命令用于对VCF文件排序， 按照染色体位置进行排序，用法如下
bcftools sort view.vcf.gz -o sort.view.vcf5. reheader
reheader命令有两个用途，第一用途用于编辑VCF文件的头部，第二个用途用于替换VCF文件中的样本名。
替换样本的用法如下
bcftools reheader -s sample.file view.vcf -o new.sample.vcf-s参数指定需要替换的样本名，内容如下
NA00001 NA1
NA00002 NA2
NA00003 NA3第一列代表VCF文件中原始的样本名称，第二列代表替换后的样本名称，两类之间用空格分隔，需要注意的是，样本名不允许有空格。
编辑VCF文件的头部的用法如下
bcftools reheader -h header.file view.vcf -o new.header.vcf-h参数指定新的header文件，内容如下
##fileformat=VCFv4.3
##reference=file:///seq/references/1000Genomes-NCBI37.fasta
##contig=<ID=11,length=135006516>
##contig=<ID=20,length=63025520>
....扫描关注微信号，更多精彩内容等着你！
网友评论