唐氏综合征是以约翰•朗顿•唐(John Langlon Haydon Down) E 的名字命名的，他于1866年第一次描述了这类病儿的特征。唐氏综合征的发病率为1/700，会随母亲生育年龄的增加而增加：
•25 岁以下的女性：1/2000
•30岁的女性：1/1300
•35岁的女性：1/400
•40岁的女性：1/90
•45岁的女性：1/32
•50岁的女性：1/8
从这样的概率来看，一个35岁的妈妈去做产前诊断测试（羊膜穿刺术或绒毛膜采样）是没有必要的。衡量一下这个事实：35岁时生出唐氏宝宝的概率只有0.25%，而测试伤害到正常胎儿的概率却高达 1%。是否要做产前诊断测试，应该由你和医生商量决定。
为什么会有唐氏综合征
当睾丸与卵巢在制造精子和卵子时，会进行一种分裂，使每个细胞中的46条染色体平均分配到两个子细胞中，数量减半，这种分裂叫减数分裂。因此每个正常的精子和卵子都含有23条染色体，两者结合后，便形成一个有46条染色体的细胞。
在偶然情况下，减数分裂会产生染色体分配不平均的现象，一个子细胞会因为缺少一条染色体而死亡，而另外一个子细胞得到额外的染色体，于是活了下来。如果这个子细胞和精子（或卵子）结合，得到的受精卵就会包含47 条染色体。
在唐氏综合征这种病例中，这条额外的染色体位于第21号，因此这种病在遗传学上的名称是21-三体综合征，也就是说，细胞含有3条21号染色体。其他位置的3条染色体一般会导致流产或婴儿天折。为什么一个额外的染色体能导致唐氏综合征的病症，至今还是未知。
这种不均衡的细胞分裂偶尔发生，被称为“不分离”，约95%的唐氏综合征是由此导致。有种很罕见的遗传性唐氏综合征（大概占唐氏宝宝的2%~3%）是由于染色体移位导致的。在这种情况下，21号染色体中的一条会附着在另一条染色体上，这样，表面上看来，细胞只有45条染色体。
然而，这样的人还是正常的，因为他还是具有46条染色体的遗传信息。但这个21号染色体移位的人的精子或卵子与配偶的卵子或精子结合后，生成的受精卵表面上看有46条染色体，事实上却有3条21号染色体。可以通过抽血化验了解宝宝究竟是哪种染色体异常。无论是不分离还是移位造成的唐氏综合征，都可以通过了解宝宝血细胞中染色体排列而确定。
虽然大部分染色体移位是因为偶然，但如果父母中一方是21号染色体移位的细胞携带者，那么生出唐氏宝宝的概率就会增加。如果分析宝宝的血液证实是由于染色体移位，接着分析父母的血液，就会揭示出是出于偶然，还是因为某一方是携带者，从而知道未来生育异常宝宝的风险有多高。
还有一种唐氏综合征，叫做无色体型，这种宝宝的某些细胞包含正常染色体，另外一些细胞却有额外的21号染色体。这就是为什么在做血液分析时要分析很多个细胞。有时候（但不总是）患无色体型唐氏综合征的宝宝症状会比较轻微。
为什么是我们
染色体异常是偶然事件，不必自责或怀疑自己在孕期做了什么不该做的事。女性一出生，体内的卵子数量就是固定的，终其一生都不会产生新的卵子。和其他组织一样，卵子活得越久，出问题的可能性就越大。
而为什么精子会发生这种事仍是一个谜。新的精子会不断产生，没有所谓的老化精子。不过，50岁以上的男性精子发生染色体异常的概率会比较高，原因尚不清楚。
常见的医学问题
唐氏宝宝会面临很多潜在的医学难题，包括：•心脏缺陷：大约40%的唐氏宝宝先天心胜发育异常。目前大部分都能通过外科手术矫正。
•肠道缺陷：大约4%的唐氏宝宝上肠道阻塞，也就是十二指肠闭锁，必须通过手术疏通，才能让食物通过。
•甲状腺机能减退：大概有10%的唐氏宝宝会出现这种问题。患这种病的可能性会随宝宝年龄增长而增加，而且检查时并不明显，所以应该每两年检查一下宝宝的甲状腺功能。
•视力问题：很多唐氏宝宝都会有视力问题，如斜视、近视、远视和白内障。
•听力问题：约50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题，这跟他们很容易得中耳炎有关。
•颈椎不稳：大约有10%的唐氏宝宝的颈椎，就是跟颈部连接的部位不是很稳定。这种情况叫做寰枕关节不稳定，宝宝在进行与人接触的运动中容易因为摇晃而损伤脊髓。
所有唐氏宝宝在被允许参加有身体接触的运动项目前，都应该先做颈椎的X光检查。
•容易感冒：唐氏宝宝因为免疫力低下，加上鼻腔通道较小，更容易发生鼻窦炎和中耳炎。
•肥胖。唐氏宝宝通常缺乏对胃口的控制力。这就是为什么父母和其他照顾者需要帮助他们建立一个良好的饮食习惯。
为了让宝宝苗条，母乳喂养要尽可能地长久，而且要给孩子吃“真正”的食物。这两项措施有可能塑造孩子终生的健康饮食习惯。但要监督几年孩子的饮食习惯。
唐氏宝宝的智力
唐氏宝宝智力水平一般低于通常水平，有些宝宝的情况格外严重。如果能尽早开始进行特殊教育，很多唐氏宝宝可以跟正常孩子一样上学。
语言发展滞后是唐氏宝宝最明显的问题。因为他们的运动机能发展速度较慢，所以看他们的成长，就像看一部慢速播放的宝宝成长电影。唐氏宝宝的发育与进步不像一般宝宝那样可以预测，所以他们一点一滴的成长，对父母而言都充满了惊喜和兴奋。
唐氏宝宝也许功课不如别人好，但他们很会处理人际关系。跟所有孩子一样，唐氏宝宝也有表现好和表现不好的时候。但一般来说，这些宝宝感情丰富、简单快乐。他们喜欢跟人拥抱、亲吻，总是无忧无虑。他们对其他人的爱心和关怀非常具有感染力，甚至会让周围的人怀疑：“到底谁是正常人？”唐氏宝宝绝对有非常闪光的一面。
别拿这样的宝宝跟其他宝宝比较，否则会伤透你的心。在家附近寻找一些可用的资源，如为唐氏宝宝专设的课程等。考虑一下加入一个支持唐氏综合征的爱心机构，你会得到一些有过同样经历而现在已经走出阴霾的父母的建议和安慰。
有些父母找遍了各种爱心机构和社区资源，尽其所能地学习有关唐氏宝宝的育儿知识。也有些父母只找了几家爱心机构，然后就不再把生活的重心放在唐氏综合征上，而是努力让他们的宝宝融入家庭生活中，他们觉得这样做能把更多的注意力放在自己这个有特殊的孩子身上。
对于唐氏宝宝家庭的亲戚朋友有一句忠告：不要对生了唐氏宝宝的父母滥施同情。像“我觉得很难过”这样的话，既贬低了宝宝，也贬低了父母。
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