有位家长在读了昨天的《瑞特综合征，三花猫，还有胡椒》一文后，请椰菜君按同样的方式介绍一下MYT1L基因，并附上了TA自己的研究文献搜索结果。必须点一个👍！众人拾柴火焰高！由此椰菜君也感受到，了解基因的作用机制固然重要，从既有研究中挖掘可能的治疗方法对家长更重要。
MYT1L基因位于第2号常染色体的短臂末端，产物是同名的MYT1L蛋白，一个非常基本的转录因子——就是我们之前多次谈到过的那种管着一大批其它基因的那种“官儿”蛋白，并且它是一位层次相当高的“官儿”蛋白。儿子英雄爹好汉，MYT1L基因的地位自然也是很高了。
MYT1L基因的地位有多高呢？
这么说吧，对生物有些了解的朋友可能都知道2012年的诺贝尔生理学或医学奖得主山中伸弥。这位坚韧的日本人发现，只要往普通体细胞里面导入——就是相当于激活——4种转录因子Oct4、Sox2、c-Myc、Klf4，就可以把这个原本命运已经注定终身为民的普普通通的体细胞，变成一个想变啥就变啥前途无可限量的官员诱导干细胞。
MYT1L呢，研究发现，只要加上ASCL1和POU3F2/BRN2这另外两个转录因子，就可以把一个普普通通的体细胞，变成一个神经细胞——虽然算不上前途无量，好歹也提拔成中层干部了！
所以你说MYT1L基因重要不重要呢？特别地是，MYT1L基因在胚胎发育早期就参加工作，控制中枢神经系统的形成和发育，虽然在出生后只在大脑中还保留职位，但革命元老地位那是谁也不能否认的。
显然，当MYT1L基因出现突变，导致产物MYT1L蛋白不能正常工作，或者2号常染色体含MYT1L基因的这一小段给弄丢了，导致MYT1L蛋白的数量严重不足（因为另一条2号常染色体上的MYT1L基因还在正常工作），出现严重的后果也就毫不意外了。这两种情况合称作 MYT1L/2p25. 3缺失综合征 。总的来说，患者会出现智力低下的症状，还有可能并发自闭症和肥胖。在Sfari自闭症基因库里面，这个基因是第一类危险分子。
那么有什么办法补救吗？
到目前为止，关于MYT1L基因的研究还很少，看起来主要还处于收集资料的阶段。因此，如何治疗的研究是没有的，至少椰菜君没有找到。
但有没有什么研究能够给一些启发呢？
这位家长找到一份有趣的研究论文。这篇论文收集的资料显示，服用一种叫做丙戊酸的广谱抗癫痫药的病人，同没有服用的人相比，其大脑细胞中的MYT1L基因变得更加活跃。因此，这里存在一种可能性，就是丙戊酸能够促进脑细胞制造更多的MYT1L蛋白。
顺着这个思路，椰菜君找到另一项研究，并且是国人做的。这项研究显示，在给普通细胞以几种化合物的混合物——包括丙戊酸、CHIR99021、DMH1、Repsox、forskolin、Y‑27632、 SP600125——后，包括MYT1L在内的多个转录因子得到不同程度的促进，并且MYT1L的促进程度相当高，约9倍。此时的普通细胞会变得非常像一个神经细胞。
从乐观的方面看，MYT1L/2p25. 3缺失综合征患者患者也存在癫痫发作，而丙戊酸是一种廉价的基本抗癫痫药物，在无药可用的情况下，或许是可以一试的。
除此之外，椰菜君还找到一份机理研究。这份研究发现，缺乏MYT1L基因的斑马鱼，脑子中严重缺乏催产素和精氨酸加压素。这两位相信家长都不陌生！
鉴于MYT1L基因在发育中的高尚地位，我们有理由推论，MYT1L/2p25. 3缺失综合征患者患者，大脑也会严重缺乏催产素和精氨酸加压素。这两种激素都是现成的药物，那么补充这两种激素，是不是也有可能是一种治疗方法呢？
参考文献：
Network Reconstruction Reveals that Valproic Acid Activates Neurogenic Transcriptional Programs in Adult Brain Following Traumatic Injury. Pharm Res. 2017 Aug;34(8):1658-1672.
Chemical conversion of human lung fibroblasts into neuronal cells. Int J Mol Med. 2018 Mar;41(3):1463-1468.
MYT1L mutations cause intellectual disability and variable obesity by dysregulating gene expression and development of the neuroendocrine hypothalamus. PLoS Genet. 2017 Aug 31;13(8):e1006957.
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