遗传咨询简介

• 遗传疾病——专业知识——风险评估——沟通技巧——技术支持
• 咨询师工作流程

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肿瘤基因检测

• 肿瘤发生的根本原因是基因突变

  
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• 突变累积
  一般发生到恶化要10年左右

  
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• 样本类型和变异来源

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• 约5%-10%的肿瘤与遗传基因有关，不同癌种略有不同（如卵巢癌20%以上）

• 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传，少数常染色体隐性（MutYH）

• 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）：一个家族种有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，并具有遗传倾向

  
  brac1/2基因检测

基因检测流程

• 遗传性肿瘤突变致病性分类

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• 无义突变nonsense

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• 移码突变frameshift

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• 剪切突变splice

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• 错义突变missense

  
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• 已知致病变异和疑似致病变异判断标准

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• 一份遗传性肿瘤报告示例

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• 胚系特定基因检测与多基因panel比较

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