点点点 | BAM 标记重复 duplicates~

写在前面

前述，咱们已经完成了：

1. 重测序读段回帖到基因组上，得到了 SAM 文件
2. 对 SAM 文件进行排序，得到 Position-Sorted 的 BAM 文件

于是接下来，就是 SNP Calling （也就是变异检测）之前的步骤....即 “Mark Duplicates”。

功能界面

原本写成两个插件，但想想我还是把这两块合并，主要是他们之间的代码基本是一样的。有区别的，那么只是调用的命令有不同。

看一看 Mark Duplicates 的界面

于是，问题解决。下面来个示例

输出文件也简单

写在最后

Emmm，时间差不多了。剩下的功能就不多了：

1. Call SNP (不含 Indels)
2. Call SNP (含 Indels)

至于，为什么此处两块要分开？因为 Indels 的检测相对麻烦。一般可能会使用 GATK 等流程。但现在这个流程，说实话，用起来很不容易。参考已公布的评测结果，会选用一个「性价比」最好的策略....
说的太多，整了三个插件了。也还没看看到底自己比对的是啥。用 IGV 看看。

Emmm... 看起来 1M paried-reads 还是太少了。不过就比对来说，在我的 PC 上，就需要 30min了。
按照 黄瓜 基因组为 230Mb 来计算，测序方式是 PE150，于是可以得到，覆盖 30X 至少需要 23M Reads，配对起来，那么就大概是 12M PE，于是需要 6 个小时才能搞定一个样品的比对。但事实上，很可能会测到比如 50X 甚至 100X。所以在比对的时间上，或许会变成 12h，甚至 24 小时一个BSA测序样品。Anyway，我计算的只是 4.0GHz 6 个线程的情况下。假设你有个不错的PC，可以有 18 个线程 比如，那么你又可能把时间缩短为 8 个小时.... 这个咋说呢，「过夜培养」就好了。