盼望着，期待着，
国庆节到了！
但是，你知道吗？
国庆节还有个隐藏的疾病故事，
也许它将成为你生命中特别的记忆！
2018年10月1日
国庆节
也是第五届国际戈谢病日！
戈谢病患者肚子大如鼓，
走路一摇一摆像一只企鹅，
因此也被成为“企鹅宝宝”。
随着疾病的进展，
会引起不可逆转的器官系统损害。
但，如果可以规范治疗，
戈谢病患者可以像正常人
一样生活、结婚、工作。
请记住每年10月1日，
是国际戈谢病日。
什么是戈谢病？
戈谢病是一种罕见病。
国外人群患病率约为二十万分之一，在德裔犹太人中常见（发病率约为千分之一）。戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积病，属常染色体隐性遗传。
该病由于葡萄糖脑苷酯酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷酯酶活性缺乏，造成其底物苷酯在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变。
戈谢病有什么表现？
根据神经系统是否受累，将戈谢病主要分为非神经病变型（I型）及神经病变型（Ⅱ型及Ⅲ型）。
由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：
①生长发育落后于同龄人，甚至倒退；
②肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；
③骨和关节受累，可见病理性骨折；
④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；
⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；
⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；
⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
很多时候都容易被误诊为其他类型的恶性肿瘤或血液病。
戈谢病确诊金标准
葡萄糖脑苷酯酶活性检测
当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30％以下时，即可确诊戈谢病。
新鲜全血样本法：在指定的实验室采集新鲜的全血样本进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测，是戈谢病最准确、可靠的诊断方式。
干血纸片法(或称干血斑法)：采集患者血液病滴到指定纸片上，然后将滤纸置于密封塑料袋中运输到中心实验室进行检测。
干血纸片法适合在远离检测中心的地区开展戈谢病高危疑似患者酶学筛查，也适用于戈谢病的新生儿筛查。
血浆壳三糖酶活性检测可用于戈谢病患者的辅助诊断和治疗效果的检测。
戈谢病的治疗方法有哪些？
1.脾切除
适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。
2.酶替代治疗
Ceredase基因重组的β-葡萄糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。
3.基因治疗
应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡萄糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。
4.对症治疗
包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。
遗传咨询
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为25％。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。
产前诊断
产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法。在高危孕妇妊娠9～13周取胎盘绒毛，或是在妊娠16—22周取羊水进行胎儿羊水细胞培养，进行葡萄糖脑苷脂酶活性和(或)DNA基因突变检测。
参考文献：
1.中国戈谢病诊治专家共识（2015）.中华儿科杂志，2015,53（4）:256-261
2.https://www.baikemy.com/disease/detail/5116/1#content_18150335814913
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