很多怀孕期间的女性都会补充叶酸，这是一种水溶性的B族维生素，是人体细胞分裂、生长所必需的物质。由于人体不能合成叶酸，只能从食物中摄取，而孕妇对于叶酸的需要又高于常人，所以很多孕妇都在补充叶酸，但殊不知其实叶酸过量也会带来危害。
叶酸缺乏和叶酸过量的危害
叶酸参与氨基酸、核苷酸代谢；参与细胞生长和组织修复；胚胎发育过程中不可缺少的营养素。因此叶酸也被称为是：胎儿的守护神。
对于新生儿来说，叶酸缺乏会导致神经管缺陷、先天性心脏病、唐氏综合症、唇腭裂等出生缺陷，同时自闭症和语言发育障碍的风险上升；而叶酸过量则会影响新生儿锌的吸收，导致新生儿发育异常。而对于孕妇而言，叶酸缺乏会导致妊娠高血压，早产，习惯性流产等风险；叶酸过量则会导致维生素B12缺乏被掩盖，令孕妇体虚、神经衰弱和恶性贫血等，另外还会增加患结肠癌、乳腺癌等肿瘤的风险。
补对叶酸，科学检测很重要！
早在2007年，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。并在部分地区采用政府补贴等方式，为孕妇免费提供叶酸，这也使得近几年来新生儿神经管畸形患病率大幅下降。在2018年国家卫健委组织制定并发布的《全国出生缺陷综合防治方案》中也明确提出“科学补服叶酸，预防神经管缺陷”。
我国有20%-40%的人群叶酸代谢正常，若过多补充叶酸，会导致过量叶酸代谢障碍，目前有60%-80%的中国人群有不同程度的叶酸代谢障碍。如果代谢障碍之后按照正常的剂量补充叶酸，又会导致叶酸缺乏。因此，你需要基因来帮你判断你的叶酸该怎么补。叶酸代谢基因检测项目主要是针对两个基因的三个位点，MTHFR 的活性与C677T和A1298C基因位点有关；MTRR 的活性与A66G 基因位点有关。基因位点发生突变时就会导致活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，增加叶酸缺乏的风险。因此叶酸代谢能力的检测对特定人群是非常有必要性的，是为了达到个性化健康、个性化医疗的最终目标。
关于叶酸代谢能力基因检测
叶酸代谢能力的检测主要是对MTHFR 和MTRR两种基因的检测。前者全称methylenetetrahydrofolate reductase，亚甲基四氢叶酸还原酶位于染色体1p36.22，是叶酸代谢的关键酶，催化5,10-亚甲基四氢叶酸不可逆地转变成5-甲基四氢叶酸，后者将作为叶酸在血浆和组织中存在的主要形式，参与同型半胱氨酸转化为 S2 腺苷甲硫氨酸的过程。而 S2 腺苷甲硫氨酸作为甲基供体，在机体代谢、DNA甲基化和核酸合成过程中起重要作用。研究表明，MTHFR与许多疾病（唐氏综合征、神经管疾病、心血管疾病等）相关。而MTRR全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase，甲硫氨酸合成酶还原酶。MTRR位于染色体5p15.31。甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因编码）催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症E型的主要病因，也是同型半胱氨酸、叶酸代谢异常的主要原因之一。而同型半胱氨酸、叶酸代谢与许多疾病（唐氏综合征、神经管疾病、心血管疾病等）相关，因此MTRR被认为是这些疾病的风险因素之一。
如何科学合理的补充叶酸，应根据叶酸代谢能力基因检测结果，综合评定个体在遗传代谢方面的遗传风险，并选择最合适的叶酸递补方案，可以参考中国疾病预防控制中心妇幼保健中心提供的叶酸参考方案。如检测结果为叶酸代谢能力中、高风险，建议终生服用叶酸200-400微克/天，但因个人体质存在差异，例如孕妇可耐受的最高摄入量为1毫克/天，具体用量建议遵医嘱。另外，叶酸代谢能力基因检测不能代替预防出生缺陷的其他产前诊断，如超声检查等，因此关于有关妈妈和宝宝的健康，还需关注更多方面的检测。
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