自从孤独症受到重视以来，研究者们对什么是孤独症，应该如何界定它，以及其性质、属性等基本问题一直在讨论、在改变，所以，导致人们对孤独症的讨论经常出现意见分歧。所以，有必要正本清源，对孤独症的概念进行细致的讨论和分析。
1908年，欧根·布卢勒在描述严重的精神分裂症患者中创造了"孤独症"一词。1943年，美国儿童精神病学家利奥·卡纳研究了11名儿童。这些儿童在社会交往中有困难，难以适应日常生活的变化，记忆力好，对刺激（特别是声音）敏感，对食物有抵抗力和过敏，智力潜力好，有回声或喜欢重复说话者的话，以及在自发活动中有困难。
1982年，南京儿童心理卫生研究所的陶国泰教授发表了题为《婴儿孤独症的诊断和归属问题》的论文，其中报道了4例儿童被确诊为孤独症，这是中国内地最早发现并确诊的孤独症儿童案例。
1980年，美国精神病学协会将婴儿自闭症在 DSM-III 中独立成一个类别，直到2013年出台的DSM-V中，连续出台孤独症的判断标准。
研究者众多，大家对孤独症的界定都有自己的看法和界定。我们找一些权威的机构的说法。
（1）对孤独症称谓的统一
中国残疾人联合会2022年12月发文《关于宣传报道中残疾人及残疾人工作有关称谓的通知》明确规定：称“孤独症”，不用“自闭症”。
孤独症和自闭症是一样东西两个名称，国家残联将其统一称为“孤独症”，以后不再使用“自闭症”这一称呼。
（2）世界医学辞典对孤独症的定义
Autism is a complex developmental disorder distinguished by difficulties with social interaction, verbal and nonverbal communication, and behavioral problems, including repetitive behaviors and narrow focus of interest.
自闭症是一种复杂的发育障碍，其特点是社交困难、言语和非言语交流以及行为问题，包括重复行为和兴趣焦点狭窄。
（3）美国自闭症协会对孤独症的定义自闭症谱系障碍(ASD)是一种发育障碍，症状出现在生命的头三年。大多数自闭症儿童看起来和其他儿童一样，但他们的行为和互动方式却不同于其他儿童的行为。在与他人互动时，他们可能会以意想不到的方式做出反应，或者他们可能根本不会互动。
自闭症是一种谱系障碍，这意味着它出现在一系列形式和严重程度。有些人在言语和语言方面发展出典型的能力--并发展出非凡的技能--但要与一生的社会和行为差异作斗争。其他人可能会在沟通、感官敏感性和行为问题上遇到挑战，比如过度发怒、重复行为、攻击性和自我伤害。好消息是适当的治疗可以改善许多，如果不是大多数，被诊断为ASD患者的结果。
（4）我国卫生部在《儿童孤独症诊疗康复指南》（2010）中的定义
儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。
（5）NIH，国家精神卫生研究所（National Institute of Mental Health）的定义
自闭症谱系障碍（ASD）是一种影响人们与他人互动、交流、学习和行为的神经发育障碍。尽管自闭症可以在任何年龄被诊断出来，但它被描述为一种“发育障碍”，因为症状通常出现在生命的前两年。
（6）美国精神病学协会（APA）在DSM-V中的定义自闭症谱系障碍是一种发育障碍，其特征是社会沟通和互动方面持续存在问题，以及行为、兴趣或活动模式受限和重复。ASD取代了自闭症（autism）、阿斯伯格综合症和自闭症“大连续体”中设想的其他病症的旧术语。不过，通常被称为“自闭症”的病症的定义特征本质上仍然相同。
这些机构可以说在世界范围内，都是很权威的，但由于它们对孤独症的定义时间不同、认知范围不同，也有一些歧义，甚至有些错误的界定，所以，有必要澄清一下，主要共识有：
1. 孤独症是发育障碍，这种障碍聚焦于神经系统，所以，可以归结为一句话：孤独症是神经系统发育性障碍。
2. 孤独症成因的复杂性，行为表现的广泛性，呈“谱系”性的特点，都愿意接受ASD的提法：Autism Spectrum Disorders（孤独症谱系障碍）。
当然，这些权威机构的提法也有矛盾和冲突的地方，在此，也试着澄清一下:
1. 典型症状，主要有两个方面：一是不与人互动交流，二是有重复刻板行为。这种说法采用APA的DSM-V的说法，去掉什么沟通障碍、兴趣狭窄等表现，也取代了一些其他称呼，比如阿斯伯格、非典型孤独症、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。这样做就很简洁、不重复，判断起来很直观、简单，家长也易于理解。
2. 关于孤独症的定性问题，虽然孤独症最初被用来描述严重的精神分裂症的症状表现，1943年也由儿童精神病学家开始研究孤独症，比较流行的判断标准也是由美国精神病学协会（APA）制定的，但孤独症还真不是纯粹的精神类疾病，也不是纯粹的心理障碍，而是神经连接出了问题的生理问题。如果患病时间较长，则一部分儿童会表现出一定的心理问题和精神类问题。
3. 孤独症发现于生命之初的2-3年，但根据国家精神卫生研究所（NIH）的说法“孤独症可以在任何年龄被诊断出来”，这一提法比较符合现实情况。
当然，关于孤独症，还涉及很多其他的讨论，比如是遗传的吗？是先天的还是后天的？到底是否是成因未明的？究竟是否可以治愈？等等。以后再逐一讨论。
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