一项刊登在影响因子7.36的Int J Cancer杂志上题为“The relationship between the CYP2D6 polymorphisms and tamoxifen efficacy in adjuvant endocrine therapy of breast cancer patients in Chinese Han population”的研究报告中，来自北京协和医学院的科学家们发现了CYP2D6基因多态性与他莫昔芬对中国汉族人群乳腺癌患者辅助内分泌治疗的疗效。
CYP2D6基因的变体可能导致他莫昔芬（TAM）治疗患者的预后不良。
该研究验证了CYP2D6基因型与接受TAM的患者在辅助内分泌治疗中的结果之间的关联。共分析了778名在国家癌症中心接受辅助TAM（n = 325）或芳香酶抑制剂（AIs）（n = 453）的乳腺癌患者。从在线数据库中选择CYP2D6基因中的九个单核苷酸多态性（SNP），分析了每种SNP基因型与无病生存（DFS）和临床病理学特征的关联。
总共167名（21.5％）患者携带CYP2D6 * 10（c.100C> T）T / T基因型。在接受TAM的325名患者中，CYP2D6 * 10T / T基因型患者的5年DFS率显着低于C / C或C / T患者（54.9％对70.9％，p = 0.007）。
用于SNP的引物和未扩展引物
CYP2D6等位基因频率在中国人群中
在多变量分析中，CYP2D6 * 10的T / T基因型是DFS的重要预后标志物（风险比= 1.87; p = 0.006）。接受AIs的女性的CYP2D6 * 10基因型与DFS无显着相关性（p = 0.332）。其他SNP与接受TAM的患者的生存无关。
本研究结果显示CYP2D6 * 10 T / T患者从TAM辅助治疗中获益较少。该结论可以优化该亚组患者的个体化治疗。
CYP2D6基因型与患者特征之间的关联
接受TAM治疗的325名乳腺癌患者的无病生存率的多变量分析
Kaplan-Meier估计接受TAM（A）治疗的CYP2D6 * 10基因型和接受AIs（B）治疗的453名乳腺癌患者的325名乳腺癌患者的无病生存率。 将具有CYP2D6 * 10纯合变体T / T基因型的患者与具有C / T或C / C基因型的患者进行比较。 还将T / T基因型与TAM患者的C / C（C）进行比较。
来源：The relationship between the CYP2D6 polymorphisms and tamoxifen efficacy in adjuvant endocrine therapy of breast cancer patients in Chinese Han population.Int J Cancer
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