人类不同版本参考基因组的坐标转换

这方面的应用场景不多，之前偶尔遇到，使用的是网页工具：
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver

一直没有出现什么问题，今天突然看到这个错误，暂时没有深究是什么导致的，想着换个命令行工具试试（网页工具体验一般不好）

在谷歌上搜索“genome coordinates conversion”，可以看到一个biostars上面的回答：https://www.biostars.org/p/65558/。推荐了很多工具：

1. UCSC liftOver
2. NCBI Remap
3. The Ensembl API
4. Assembly Converter
5. Bioconductor rtracklayer
6. CrossMap
7. Picard Liftover VCF
   ......

我试了一下CrossMap

1. 安装

./pip install CrossMap

2. 下载Chain file

3. 使用

很简单，以bed为例

CrossMap.py bed chain_file input_bed_file [output_file]

./CrossMap.py bed \
NCBI36_to_GRCh38.chain.gz \
amplifications.bed \
amplifications_hg38.bed

有意思的是，行数变了，说明转换过程中对应的基因组区间不是连续的

wc -l amplifications.bed amplifications_hg38.bed
  17 amplifications.bed
  43 amplifications_hg38.bed