SNP功能注释常用数据库

作者: happyfox_9f86 | 来源:发表于2020-08-18 09:32 被阅读0次

1、GWAS4D

网址：http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d

2、SNPnexus

网址：https://www.snp-nexus.org/index.html

3、VarioWatch

网址：http://grch37.genepipe.ncgm.sinica.edu.tw/variowatch/main.do

4、RegulomeDB

网址：http://regulome.stanford.edu/index

RegulomeDB仅支持查询人类基因组非编码和基因间隔区的数据。不支持编码区。

5、NCBI的SNP

网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

6、HaploReg

网址：https://pubs.broadinstitute.org/mammals/haploreg/haploreg.php

7、3dsnp

网址：http://cbportal.org/3dsnp/

8、iRegNet3D

网址：http://iregnet3d.yulab.org/index/

9、FUMA GWAS

网址：https://fuma.ctglab.nl/

10、GWAS Catalog

网址：https://www.ebi.ac.uk/gwas/

11. GTEx

网址：https://gtexportal.org/home/

可通过FastQTL软件进行cis-eQTL分析，将基因型和基因表达量进行关联。

12. PolyPhen-2

http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/

分析人类非同义突变对蛋白质的影响，研究编码区的基因组突变。

13. PROVEAN

http://provean.jcvi.org/index.php

14. NBDC

https://humandbs.biosciencedbc.jp/en/hum0099-v1#hum0099.v1.eqtl.v1

15. Ensembl

http://asia.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html

16. SIFT

https://sift.bii.a-star.edu.sg/

SIFT根据同源序列，从氨基酸替代中发现有害替代，预测这个氨基酸替代是否会影响表型。

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以下为具体介绍：

转自：https://www.jianshu.com/p/2815625794fa作者：橙子牛奶糖

1、GWAS4D, 推荐指数：****

网址：http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d

SNP位点的优先排序

SNP位点在基因组区域的可视化

SNP功能预测和注释

1） SNP信息

2) Binding Affinity：SNP最可能影响的factors

3)功能预测、保守性得分

4) 相关的疾病，GWAS来源、临床相关来源

5) 外部链接

2、SNPnexus，推荐指数：***

网址：https://www.snp-nexus.org/index.html

输入方式支持dbSNP rs#、基因组位置

支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19,NCBI36/hg18

输出结果有：

Gene/Protein Consequences

Effect of Non-synonymous Coding SNPs on Protein Function（SIFT，PolyPhen）

Population Data: 1000 Genomes、HapMap、ExAC

Regulatory Elements：miRBASE 21.0、 CpG Islands、TarBase miRNA Target Sites、microRNAs (miRNA Registry) / snoRNAs and scaRNAs (snoRNA-LBME-DB)、ENCODE、Roadmap Epigenomics、Ensembl - Regulatory Build

Conservation：Vertebrate Alignment and Conservation (PHAST)

Phenotype & Disease Association：ClinVar、Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC)、NHGRI Catalogue of Published Genome-Wide Association Studies

Structural Variations：Copy Number Variations (CNV)、Inversion、Complex、Tandem Duplication、Novel Sequence Insertion、Mobile Element Insertion、Sequence Alteration

Pathway Analysis：Reactome

Immunotherapeutic Applications：Neo-Epitopes Prediction (MuPeXI, MHCflurry, NetTepi)

3、VarioWatch，推荐指数：*

网址：http://grch37.genepipe.ncgm.sinica.edu.tw/variowatch/main.do

输入方式支持dbSNP rs#、基因组位置、碱基序列、疾病、基因

支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19

输出结果有：

GeneTableView：Query Range Gene ID Gene Symbol Description Function Tissue Specitficity Disease Subcellular Location Pathway Ontology

GeneTableViewReference

GenomeTableView：Chr Start End Query Name Relative Genes

PopulationDiversity：Query Name Population Data Source Strand A_Freq C_Freq G_Freq T_Freq Samples

TranscriptVariationView：Query Name Gene Symbol Transcript Name Chr Transcript Start Transcript End Variation Type HGVS Snp_Id Risk Type Risk Level Position Orientation Exon index Exon Start Exon End cDNA Change Protein Change Codon Position Amino Acid Position Protein GI Average Heterozygosity Disease Predict Result Sequence Around SNP Affected ESE Pattern Affected ESS Pattern Protein Domain{[Region Name][Range][CDD][Note]}

4、RegulomeDB，推荐指数：*

网址：http://regulome.stanford.edu/index

RegulomeDB仅支持查询人类基因组非编码和基因间隔区的数据。不支持编码区。

输入方式支持dbSNP IDs, 0-based coordinates, BED files, VCF files, GFF3 files (hg19)

只支持hg19，不支持hg38

输出的结果有：

chromosome

dbSNP ID: If available, the dbSNP id for that coordinate is displayed.

1-based coordinates (as chr#:min_coord..max_coord or in a GFF3 file format)

RegulomeDB Score: This is a computed score based on the integration of multiple high-throughput datasets. Additional details are described in the next question. 分值越低说明SNP位点越重要。

Other Resources: links to external resources that provide additional information for the genomic region or dbSNP are provided.

5、NCBI的SNP，推荐指数：**

网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

这个网站很多人都知道，这里就不多做介绍了。

6、HaploReg，推荐指数：***

网址：https://pubs.broadinstitute.org/mammals/haploreg/haploreg.php

支持SNP ID，支持位置chrN:start-end输入

输出的结果有：

chr

pos (hg38)

LD(r²)

LD(D')