cuteSV鉴定SV

作者: 斩毛毛 | 来源:发表于2022-06-16 13:58 被阅读0次

    一款用于鉴定三代长reads(HiFi, ONT, CLR)的软件。经作者检验,其准确度高于pbsv, svim, sniffles。

    安装

    conda create -n cutesv  -c bioconda cutesv
    

    简单使用

    cuteSV <sorted.bam> <reference.fa> <output.vcf> <work_dir>
    # work_dir 用于存储运行过程中的中间中间,最终都会删除
    

    当然,对于不同类型的long reads,给定了不同的默认参数

    > For PacBio CLR data:
        --max_cluster_bias_INS      100
        --diff_ratio_merging_INS    0.3
        --max_cluster_bias_DEL  200
        --diff_ratio_merging_DEL    0.5
    
    > For PacBio CCS(HIFI) data:
        --max_cluster_bias_INS      1000
        --diff_ratio_merging_INS    0.9
        --max_cluster_bias_DEL  1000
        --diff_ratio_merging_DEL    0.5
    
    > For ONT data:
        --max_cluster_bias_INS      100
        --diff_ratio_merging_INS    0.3
        --max_cluster_bias_DEL  100
        --diff_ratio_merging_DEL    0.3
    

    其中,long reads 比对到参考基因组,可以使用minimap2或者NGMLR.

    参考

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