生长激素缺乏性矮小症
儿童生长激素缺乏症GHD
矮身材:在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者。成年身高一般不超过130cm。
病史:母亲妊娠情况,出生史,出生身高、体重,生长发育史,父母亲青春发育及家族中矮身材情况。
体格检查:除常规外,要测量及记录:
1.当前身高、体重的测定值和百分位数。
2.身高年增长速率(至少3个月)。
3.根据其父母身高测算靶身高。
4.BMI值。
5.性发育分期。
实验室检查:1.常规检查:(甲功)。
2.骨龄(bone age BA):左手腕、掌、指骨正位片。
特殊检查
指征:1.身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者;
2.骨龄低于实际年龄2岁以上者;
3.身高增长率在第25百分数(按骨龄计)以下者;
<2岁儿童<7cm/年
4.5岁至青春期儿童(第二性征开始发育)<5cm/年
青春期儿童<6cm/年
4.临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现
5.其他原因需进行垂体功能检查者。
特殊检查
1.生长激素-胰岛素样生长因子1轴(GH-IGF-1):GH激发试验
2.胰岛素样生长因子1和胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)测定
3.IGF-1生成试验
4.其他内分泌激素检测
5.下丘脑、垂体影像学检查
6.核型分析
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GH峰值在药物刺激试验过程中<5ug/L即为GHD;
5ug/L--10ug/L,部分缺乏;
>10ug/L,正常。
注意:必须两项刺激试验结果都不正常时,方能诊断GHD。
多主张选择作用方式不同的两种药物试验(一种抑制生长激素药物:胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明),一种兴奋生长激素药物。
治疗:1.人生长激素
2.胰岛素样生长因子-1
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