同意NIPT可检测SCA
SCA的发病频率
SCA的PPV
目的
近年来，使用无细胞胎儿DNA（cffDNA）进行的非侵入性产前测试（NIPT）已被广泛接受，以检测常见的胎儿常染色体非整倍体和性染色体非整倍体（SCA）。本文分析9985例孕妇的性染色体非整倍性畸变来进行调查的。对从罗马阿尔塔梅迪卡医学中心获得的Ion S5 平台-NGS收集的NIPT数据的回顾性分析。
NIPT对9985例:
- 31例SCA结果异常（0.31％）。核型分析验证的22位女性中，有 77.3％（17/22）被确认为真实阳性
- SCA 22.7％（5/22）被确认为假阳性。
- 在17/22中，单X阳性为53.0％（9/17）
- 47，XXX非整倍性为17.6％（3/17）
- 47，XXY非整倍性为23.5％（4/17）
- 47，XYY非整倍性为5.9％（1/17）的阳性
总之，尽管需进一步研究该技术以提高测试性能，但目前结果证实了NIPT是进行SCA筛查的潜在方法。
引言
出生时最常见的非整倍性是三体性21、18和13，以及涉及X和Y染色体的非整倍性。与X或Y染色体相关的染色体异常（也称为性染色体非整倍性（SCA））相对频繁地发生，总发生率约为1/400胎，并且异常的染色体计数会导致男性或女性性器官发育不良。SCA与一系列疾病相关，例如特纳综合征（X染色体单倍体，婴儿为1/2000），克氏综合征（47，XXY，男性，1/500），X三体综合征（47，XXX，女性，1/2000）。）和雅各布综合症（47，XYY，男性，1/1000）。大约99％的X染色体单胎妊娠在怀孕期间自然流产，而其他大多数SCA通过超声扫描均未表现出明显的临床症状或异常[ 5]。
Deng C.等。[ 7 ]发现，NIPT的PPV对于单染色体X为18.39％，对于三染色体X为44.4％，对于47 XXY为39.29％，对于47 XYY为75％，而Zheng等。[ 10]报告说，单体X的PPV为44.4％，三体X的PPV为58.3％，47，XXY为100％，XYY为47为50％。尽管商业实验室对测定胎儿性染色体非整倍性具有很高的灵敏度和特异性，但尚未报道妊娠中SCA检测的清晰一致的数据。
数据分析
cffDNA浓度不足（<4％）无法通过质控
阳性预测值（PPV）使用Vassarstats在线计算器（http://www.vassarstats.net）。使用GPower软件版本3.1.9.6（德国杜塞尔多夫杜塞尔多夫大学）计算所需样本量。考虑到人群中SCA的患病率为0.25％，计算出的理想样本量至少为9200（统计功效= 99％，α= 0.05，灵敏度/特异性= 90％）[ 11 ]。
SCA的PPV
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本研究中胎儿SCA的NIPT总体PPV为77.3％（表（表2）。2）
结论
单核X（45，X）需改善其性能
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