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染色体变异&毁灭与希望

染色体变异&毁灭与希望

作者: River本大魁 | 来源:发表于2024-05-21 19:45 被阅读0次

    作为生物,我们时时刻刻的呼吸、眨眼、跑动,无一不是在彰显生命之神赋予这世界浓墨重彩的生机。但是,我们也可以说,从亚显微到整个生物圈,任何生物的生物,不过是其内在基因的意志体现。诱惑者,我们仅仅只是基因的奴隶,毫无头绪的任其摆布,过着看似丰富实则混沌的一生……

    这位神,在离开地球之前,赋予了每一个生命一种能力:演化。演化,不同于进化和退化,演化没有固定方向,没有目的,只会让生物朝着适应,朝着更好的生存步步迈进。这其中,不乏基因与染色体的变化带来的希望和毁灭。那么这一过程是如何实现的?染色体变异会带来什么?我们该如何看待?

    我们都知道,染色体是调控生命体运行的底层保障。如果生命发生异常,一定是染色体出现了变化。那么染色体会出现什么样的变化呢?这样的变化要基于正常情况来理解。一般而言,在自然界的生物体内,都存在两个染色体组。一个染色体组的定义,就是一组非同源染色体。当两组非同源染色体结合,便会形成一个新的个体。其实这就是有性生殖的过程。在这一过程或者生物体内,会因为某些因素出现异常情况。一种情况是染色体数量异常,而另一种情况则是染色体结构异常。两种因素共同构成了染色体变异的原因。

    那么两者分别是如何形成的?这就离不开案例的研究了。

    染色体数量异常:

    数量异常分为两种情况,一种情况是个别染色体数目变异,一种情况是以一套染色体组为单位的成倍变化。我们所熟知的一些疾病就属于第一种情况,例如21号三体综合症(也就是通常意义上的唐氏综合症,患儿有严重智力缺陷,面部结构异常,无法正常生育),18号三体综合症,以及13号三体综合症。从名字就可以听出来,这些遗传病都出自一对染色体数量的异常。因为数量异常,导致基因调控机体的功能异常,进一步影响生命的表型。

    这些疾病发生于常染色体上,但是异常也有可能出现于性染色体上。在学术界和医学界内熟知的疾病,如次雄综合症(xxy),超雄综合症(xyy),超雌综合症(xxx),特纳氏综合症(x),都是性染色体数量异常的体现。他们的组成都是22对常染色体与3条/1条性染色体。面对这样的症状,患者往往会产生巨大的生理困难和心理压力。一方面,因为染色体异常导致激素分泌异常,比如出现不发育、不可育和生理能力障碍。另一方面,生理性别也会和自身在长期与社会互动过程中产生的认同性别产生冲突,出现一种不一样的同一性危机。

    PS:在今日时代,面对自身基因的特殊情况,患者有自由选择的机会。这关系到人自身的选择,也关系到一个价值和意义的实现。我们要学会用更加理性客观的态度去看待这类现象。

    那么这一过程是如何发生的?根据已有认知,生命的诞生离不开减数分裂和和受精作用。受精是两个配子结合的过程。一般有性生殖中,配子含有一个染色体组(一组非同源染色体),正常情况下的配子结合后便会形成拥有两个染色体组的受精卵,进一步发育并可以成为个体。但是,配子内的染色体数量可否变化?可以。精原细胞和卵原细胞都要经历两次减数分裂才可以成为配子(卵子或者精子),如果减数分裂过程中,细胞的染色体没有照常分裂至两个子细胞中,便会产生染色体加倍的情况。如此,在促进了形成时,便会形成2+1等于3的情况,体现在疾病中就是“n号染色体3体综合症”。

    当然,减数分裂发生异常的情况也分两种。减1期中,如果同源染色体没有分离,就会造成在第二次结束分裂开始时,次级精/卵细胞的材料加倍,导致最后的配子中含有姐妹染色单体。减2期中,如果姐妹染色单体没有分离,同样会导致配子中出现两条染色体。

    但是,染色体数量有没有益处呢?其实是有的。现在我们常吃的香蕉和无籽西瓜其实并非自然本有,而是经过人工筛选处理得出的品种。原始香蕉的种子非常大,不仅果肉很少,吃起来苦涩且硬。而可食用香蕉种子变小的原因就出自染色体数量整倍性的变异。这出自于其染色体数量相较于他爹增长了1.5倍,拥有三个染色体组。显然,这会导致其无法产生可育配子,便产生了果肉较多的栽培品种。无籽西瓜同样如此,其染色体足也是三个,无法产生配子,自然就没有种子。并且染色体组的增多也会造就作物更加饱满的现象。比如四倍体的马铃薯,相较于他爹(二倍体原始马铃薯)更为饱满,更适合食用。

    大家肯定会好奇,这样的品种究竟是如何选育出来的?唉,这就很神奇了。根据已有认知,一个生物个体一般源自父母本的配子。在产生下一代的过程中,如果减数分裂和胚胎细胞的有丝分裂发生异常,就会导致作物细胞内染色体数量变化。例如在低温环境下,细胞分裂会受到影响,导致纺锤丝难以形成,自然无法牵引染色体进行分离。于是,复制之后的染色体便留在了一个细胞之内。如此一来,对于配子来说,这形成了一个二倍体。对于受精卵而言,形成了四倍体。受精卵继续发育便可以成为四倍体的植株。而我们同样可以利用四倍体植株产生的二倍体配子与正常一倍体的配子结合,形成三倍体植株苗。当三倍体植株受精后(父本一般是正常二倍体),便可以产生三倍体子房,但是内部不含种子。

    PS:完成这一过程的方法除了低温诱导(降低细胞内的酶活性)外,还有秋水仙素诱导。秋水仙素是一种来自于水仙花的化学物质,能够抑制并破坏细胞内的纺锤体,使得细胞停留在有丝分裂中期,产生染色体加倍的细胞。如此以来,我们便可以通过人工筛选培养选育出满足我们需求的品种/作物。

    除了多倍体,也存在反方向的处理,也就是单倍体。只不过,这样的处理并非人工处理,而是自然的选择。比如蜜蜂。在蜂群中,存在三类蜂,分别是蜂王、工蜂、雄蜂。蜂王、工蜂体内的染色体都是正常的二倍体,它们一共包含16对染色体(32条)。但奇怪的是,作为给蜂王提供配子的雄蜂,居然只有16条染色体!也就是说,雄峰其实就是一个行走的配子!尽管我们不知道为什么,但我们一定能够推测,雄峰产生配子的方式必定异于其它生物。由于自己本身就是一个配子,所以雄峰配子的产生不存在同源染色体的分离,只存在第二次结构分裂中的同种染色体分离。同时,为了保证配子的质量,一个雄蜂的精原细胞只会产生一个精子。其余两个,一个不含染色体,一个退化。

    单倍体情况,有关生物在多年的演化中得出的选择方式。可能,蜂群为了节省能量和生殖成本,又或者根据群体生存,出现了这样的结果。当然,人类也通过利用单倍体技术在杂交水稻方面取得了效率上的突破。配子可以直接作为单倍体通过秋水仙素的处理发展为生殖细胞,从而产生我们想要的优良水稻品种。比如在矮秆、感病的第二代杂交水稻杂合子的配子里存在配子dT,通过秋水仙素就可以得到ddTT的可育优良品种。

    一般来说,单倍体生物相较于多倍体,会有表型上的缺陷。因为蛋白质产生量的减少,会使得生命体出现高度不育和矮小的情况。当然,判断不育的标准还要看染色体能否发生联会。只要可以联会,尽管是单倍体也可以产生可育配子。

    染色体结构异常:

    染色体结构异常的情况就比较复杂了。其与染色体数量异常的区别在于单个染色体中的一部分或者多个部分发生异常,例如缺失、增添、易位、重组等情况。具体我们还要结合案例来分析。

    没错,人体结构异常也会引发个体疾病。在遗传学中比较常见的疾病“猫叫综合症”就是5号染色体短臂缺失造成的。患儿因为声带发育不全,哭声类似猫叫,同时患有严重的智能障碍。可见染色体结构异常也会给生命带来严重影响。但是难道所有的染色体结构异常都会有这样的性质吗?并不一定。

    这就需要我们了解其本质。结构异常,其实出自于染色体在锻炼之后发生的重组错误。人体内兢兢业业的工作酶不可能总是常胜将军,外界因素也不可避免(特别是在现代多样化的环境下)。所以在这样的因素之下,染色体内的基因片段就会出现排列顺序错误或者缺失/增加的情况。与碱基发生变异不同的是,片段变异容易被发现,并且不会产生新的基因。那么其变异具体如何呢?会有几种可能?

    第一种情况是缺失。片段上的基因会有概率因为无纺锤丝牵连而发生丢失。比如果蝇的刻翅就是因为基因缺失引起的,其发育会产生障碍,难以存活。另一方面,我们得知生物DNA是双链结构,如果一条链上发生基因缺失,必定无法完全配对,同时缺失链会变短,所以会在联会的时候发生无对应碱基片段的弯折。我们能够在显微镜下观察到此现象。

    第二种情况是重复。顾名思义,就是同一基因片段在本位或其他位置上重复出现。这样也会造成染色体双链结构中的配对异常,发生凸起弯折或者叉开现象,同样可以观察到。果蝇的棒眼正是由此产生,其眼睛结构异常,导致视力相较于正常果蝇降低,影响生存。

    第三种情况是易位。这种情况较为复杂,是染色体一片段转移到另一条染色体上发生的变异。可能互换,也有可能相互易位。在显微镜下,我们能够观察到一些十字状态的联会染色体,这就是易位变异染色体的联会现象。由于能够相互配对的染色体片段处于不同条的染色体上,为了保证正常联会,便产生了十字状(横、竖)。说到互换,可能大家会联想到基因重组,事实上易位变异有区别于它。前者发生于同源染色体的非姐妹染色单体上(减数分裂1期的四分体联会时期),而后者则发生于非同源染色体中,且可见。

    第四种情况是倒位。顾名思义,当染色体上出现俩断裂点,并点位中间的染色体片段位置发生颠倒,就产生了倒位变异。果蝇的平翅和卷翅就是这种变异的产物。颠倒意味着一片段在位点上旋转了180度。如此,在双链联会的时候,颠倒的链为了配对,就会通过蜷缩的方式与正常链配对,就会产生一个类似物理量点位欧姆的符号形态。这也是可以在显微镜看到的。

    总结:

    将近两个月的生物变异单元,既能够习得生物帝国中的变数,也能够看尽人间百态。可能,变异正是一种实然状态下的生命。生命的存在本身就是一种巨大的豪赌,演化之路没有方向,更没有尽头。尽管生命无法确定道路,但是他们用几十亿年的时间证明只要不向前走,就会被淘汰。这样的生命运行逻辑更是奠定了冲置于人类社会和自然社会的丛林法则。我们可以惊叹,也能够认识遇到一些残酷的事情。但是另一方面,因为人的存在,使得生命变异有了更多的可能性。人类必定是当之无愧的“二极管”,可我们也无法否认兴盛的前沿科学技术。技术之下,是我们踏向破译生命本身的一步步尝试,技术之上,是我们走向充盈、寻找丰富的价值&意义的一生。

    是的,可能我们在整个社会甚至宇宙面前显得无限渺小,但最后,我仍想以流浪地球中的一句话结束本单元:无论最终结果将人类历史导向何处,我们决定,选择希望!

    PS:我们能否将基因可控?如果可控,人类的命运可控吗?亿万年的底层生存逻辑会被摧毁吗?人会在理性自负中走向失败吗?一切,都需给予时间了。

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