小脑萎缩又称脊髓小脑性共济失调 (Spinocerebellar Ataxia,SCA)，是一类较多见的中枢神经系统退行性疾病。
造成小脑萎缩的原因有很多，比如遗传、脑血管疾病、由肿瘤或创伤导致的结构性病变、感染、炎症、中毒等。随着基因科技的发展，长期以来，医学界对小脑萎缩的遗传性问题开展了深入研究，试图揭开致病谜团。
小脑萎缩遗传性研究不断深入
早在1863年，德国病理学家和神经科医师Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA。随着对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。(1)
近年来，我国学者在SCA遗传研究方面也屡有斩获。根据由中南大学湘雅医院神经内科、医学遗传学国家重点实验室等共同发表在神经病学领域国际权威杂志《大脑》(Brain)上的研究成果，SCA是一种具有高度临床和遗传异质性的致残、致死率较高的神经系统遗传病，患病率约为5/10万～7/10万，约占神经系统遗传病的10%～15%。
患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩，多在青少年期、成年期发病，病情逐渐加重，主要表现为步态和姿势的平衡障碍，如行走、站立不稳、肢体完成各项动作的平衡障碍和言语不清、饮水呛咳等症状，大多数患者多在起病10-20年便完全丧失了行走能力。(2)
上海蓝十字脑科医院小脑萎缩专病门诊主任、神经外科6A病区主任侯增欣分析认为，从其多年临床诊疗经验来看，小脑萎缩的患病率可能显著高于研究报告的数据，这是因为大量有家族病史的患者从亲代的求医经历中，没能看到该病获得较好的疗效，因此当自己患上小脑萎缩后，放弃了寻求进一步治疗的可能。
值得注意的是，小脑萎缩的遗传机率较高，有学术研究指出，小脑萎缩作为一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代中一人为此疾病患者，其子女将有50%的遗传机率。不过，虽然是同一家族，其发病年龄和病症可能不尽相同。(3)
▲ 小脑萎缩遗传模式示意图
遗传因素往往导致小脑发育不良
侯增欣主任介绍，对于小脑萎缩患者来说，准确的诊断非常关键，需要进行症状检查、病史检查、临床检查、影像学检查等加以明确，为专家评估患者病情，制定后续治疗方案提供依据。
目前，对小脑萎缩的诊断并不困难，通过CT、MRI等影像学检查，若发现小脑体积缩小、纹理增粗像枯树枝、第四脑室扩大等情况，多提示小脑萎缩的存在。
▲ 由于长期缺血，患者的小脑纹理就像“干枯的树枝”
上海蓝十字脑科医院小脑萎缩专病门诊主任、神经外科6A病区主任侯增欣介绍，由于遗传因素导致小脑萎缩的患者，常常有后颅窝发育畸形导致小脑及脑血管发育不良，进而导致脑部供血先天不足的情况。这种慢性供血不足长期存在，使小脑得不到足够的给养，久而久之就会萎缩并出现功能障碍。
手术治疗改善“先天不足”
目前，对已经形成的小脑萎缩的治疗方法主要是针对一些可控的致病因素进行干预，包括药物治疗、高压氧治疗、康复治疗等综合治疗手段，使症状减轻或延缓病情的进展。
遗憾的是，虽然目前小脑萎缩的遗传性研究不断取得新进展，但仍无法控制和改变致病的缺陷基因。因而对于因遗传等原因引起的小脑萎缩，药物治疗效果并不理想。
从上世纪八十年代末起，包括侯增欣主任在内的专家学者，在国内率先开始研究通过外科手术方法治疗小脑萎缩。其原理便是通过“枕动脉植入、后颅窝减压、局部松解”等外科手术方法，达到增加供血、改善小脑血液循环系统的目的。
近日，上海蓝十字脑科医院小脑萎缩专病门诊收治了一位小脑萎缩患者。据患者自述，其母曾被诊断为小脑萎缩，患者本人因行走不稳于2014年就医，在当地医院检查后也被确诊为小脑萎缩。近半年来，患者出现头晕、四肢无力、饮食呛咳等持续加重的情况。
经开展严谨的检查和评估后，侯增欣主任团队认为患者具有手术指征。经患者和家属同意并充分告知手术风险后，为其开展手术。术中可见患者小脑半球、蚓部萎缩明显，双侧小脑后下动脉偏细。通过蛛网膜松解，可见动脉血管逐渐充盈，搏动开始增强。
▲ 侯增欣主任为小脑萎缩患者手术(资料图)
“通过手术，主要是使已经萎缩的小脑重获较为丰富的血流供应，从而求得小脑部分功能的恢复，使症状得到一定的改善。”侯增欣主任表示。
从1992年开展小脑萎缩手术至今，侯增欣主任已治疗该疾病患者数千例，挽救了众多小脑萎缩患者的生命，提高了患者的生活质量。由于效果好，危险性小，该科研成果获得了中国人民解放军全军科技进步二等奖的殊荣。
参考文献：
(1)科普中国——国家卫计委权威医学科普传播网络平台
(2) Brain 2010 Dec;133(Pt 12):3510-8
(3)《小脑萎缩中医治疗近况》陈璐 成海燕 于建春;《山西中医》2012年第28卷(9)期;页码59-60
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