精准医疗：给老百姓提供个性化、量身定做的健康医疗方法

文丨饭范

审丨朱静坤

文章素材部分参考：詹启敏院士的“科技创新与医学进步”

撒贝宁：刚才我留了一个悬念，我始终没告诉大家精准医疗是什么。

詹启敏：如果不用学术的语言，精准医疗就是给老百姓提供个性化、量身定做的健康医疗方法。

撒贝宁：个人定制化限量版。

詹启敏：精准到每个人或者每个人群也可以。

詹启敏做客CCTV-1《开讲啦》现场

医学，是预防和治疗人类疾病的，保持和促进人类健康的

医学经历了几千年的发展历程，跨越了自然科学和社会科学，是多学科基础上的综合性科学。传统的医学，主要关注救死扶伤和防病治病，以疾病诊疗为中心。今天大健康的理念，要求医学的重点从“疾病”转变为“健康”，重在维护和促进健康，延长寿命并提高人类生命质量。

医学，既是人类多层次、多元化的健康需求，也是社会赋予的责任。社会文明的演进和科学技术的进步，都推动了医学新技术、新装备、新药品的发展，提高了医学救治和医疗服务的能力。

一个多世纪以前，疾病的诊断主要依靠对病人主诉、症状和体征的判断

100多年前，没有新技术，没有像样的医疗装备，没有新药品，人类的平均寿命比现在至少少30岁，疾病的诊治非常依靠经验和医生的个人能力，医疗资源极其贫乏。1949年到2016年，我国人均预期寿命从36岁已经提高到了76岁。孕产妇死亡率从1500/10万降低到2016年的19.9/10万。新生儿、婴幼儿死亡率从200‰降到2016年的7.5‰。

工业革命之后，尤其是1928年，英国微生物学家亚历山大 · 弗莱明发现的青霉素深刻推动了医学的发展，此后，医疗检测装备、治疗装备和创新药物的出现，临床疾病的诊疗手段和治疗效果得到显著提高，人类明显的延年益寿了。

生命的延长有赖于科技的进步，技术、设备、药品、基因等多种学科的交叉融合

一方面，各种菌苗、疫苗接种的预防手段；另一方面，各种抗生素、化学疗法的治疗手段，基本上消除了天花、鼠疫、霍乱、伤寒、麻风、小儿麻痹等传染性疾病的危害，其他传染性疾病（艾滋病、结核、肝炎、出血热、血吸虫等）得以有效控制。心血管、脑血管、呼吸系统、消化道疾病等重大慢病的疑难杂症和疑难重症的临床救治能力得到极大提高，一些罕见病获得明确的诊断和治疗。

技术、设备、药品、基因等多种学科的交叉融合。大大降低了死亡的危险因素，延长了人类的生命周期，提高了人类的生命质量。

医疗设备的进步，让诊断变得清晰准确，疾病能看得清、看得准、看得早

X射线、磁共振、超声、CT、PET- CT、DNA检测等的发明和应用，使许多疾病的诊断能以清晰直观的图像反映临床疾病的程度、进程、疗效和预后，帮助临床专家对疾病能看得清、看得准、看得早，大大提高临床疾病的诊疗水平。

1、X-线诊断：1895年，德国实验物理学家伦琴发现了X射线。很快，X射线被医学家用于临床，它能较好显示人体骨骼和体内的病变。

2、核磁诊断：1946年，美国科学家珀塞尔和布洛赫发现了核磁共振现象，此后，核磁共振在医学诊断上发挥了重要的作用。

3、超声诊断：1798年，意大利生物学家斯帕兰扎尼发现了超声波，此后，超声波的研究成果应用于肿瘤、乳房肿块和胆结石的诊断。

4、CT诊断：1967年，英国电子工程师亨斯费尔德制作了一台能加强X射线放射源的简单的断层扫描装置，即CT。1971年，亨斯费尔德与一位神经放射学家合作，在医院用于头部检查，获得成功，将人类医疗水平提高到新层次。

5、PET-CT诊断：1999年，美国Townsend等3位科学家在美国第46届核医学年会上发布PET- CT原型机，PET-CT在体检、肿瘤早诊、肿瘤转移及疗效监测和评价上有着广泛的应用，目前已被视为临床肿瘤诊断和指导治疗的最佳手段。

6、DNA测序诊断：1988 年人类基因组计划启动，2006 年第二代测序仪诞生，成本下降百倍，推进基因组领域的科学研发和临床转化。基因临床应用于，肿瘤个体化治疗，十几种与遗传相关的肿瘤（结直肠癌BRAF、肺癌EGFR、乳腺癌、胰腺癌KRAS等）的相关基因检测，指导医生精准治疗。

抗肿瘤药物的发现，对抗疾病有了强大武器

恶性肿瘤严重威胁人类健康，目前的治疗方法主要是通过手术、放疗、药物等手段。化学药物是主要的治疗手段。基础研究推动了抗肿瘤药物的发展，提供了新的药物作用靶点，抗肿瘤药物主要分为烷化剂、抗代谢物、抗肿瘤抗生素、抗肿瘤植物药及抗肿瘤金属化合物五大类。

紫杉醇：1963年美国化学家瓦尼和沃尔首次分离到了紫杉醇的粗提物，一直到今天，紫杉醇仍是临床肿瘤化疗的主要药物，尤其是在乳腺癌、结直肠、肺癌等主要肿瘤治疗中疗效显著。

顺铂：1968年，美国密歇根大学罗森堡博士发现顺铂有良好的抗癌性，目前铂类药物是肿瘤临床应用最广泛的药物之一。

三氧化二砷：1971年，哈尔滨医科大学的张亭栋教授开始研究三氧化二砷对急性早幼粒细胞白血病的治疗，取得明显疗效。上海瑞金医院王振义、陈竺和陈赛娟3位院士进行了创新且深入的研究，阐述了三氧化二砷对急性早幼粒细胞白血病的分子机制以及临床应用的适应症和优化的用药方案，把难治性疾病M3型白血病变为一个可以治愈的疾病。

随着分子生物学、分子肿瘤学、DNA测序诊断的进步，新的药物靶点不断被确认，不断研制出能有效治疗肿瘤，降低癌症死亡率，具有生物活性高、临床疗效好、毒副作用小等特点的新药。

基因检测、大数据、纳米技术、人工智能等交叉融合促进促进肿瘤治疗。

1920年，德国汉堡大学H.Winkles教授首次提出“基因组”，用它来表示生物全部基因和染色体组成，携带全部的遗传信息。

1986年，美国科学家Thomas Roderick提出“基因组学”。

1990年，人类基因组计划开始实施。

2000年，人类基因组草图完成。

2003年，人类基因组计划完成。

基因组学：包括结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学。基因组学的研究是对疾病的遗传学基础研究，对单基因疾病（如血友病）和多基因疾病（如心脏病、糖尿病、癌症）等疾病的预防诊断治疗等有重要的意义。

分子病理：主要用于肿瘤诊断，开始于20 世纪80 年代的DNA 原位杂交。之后，随着越来越多的肿瘤相关基因被发现，用于检测癌基因和抑癌基因突变与拷贝数改变。本世纪初，肿瘤靶向治疗催生了靶向诊断，检测靶向药物靶点的分子病理得到充分的应用，从而实现个性化治疗。

分子诊断：得益于DNA测序、PCR技术、芯片技术、质谱技术和核磁技术，肿瘤和某些出生缺陷疾病方面有独特的效果。主要检测肿瘤组织的基因突变和扩增，组织和血液中游离DNA（ctDNA），MirRNA，非编码RNA，小分子代谢产物等。通过DNA检测，能够诊断出多种罕见病，包括唐氏综合征、白化病、神经管畸形、早衰症等，对降低出生缺陷发病率发挥了重要作用。分子诊断对实施基因治疗和细胞治疗提供了重要支撑。

靶向治疗：目前主要有治疗白血病的---格列卫，治疗乳腺癌的---赫赛丁，治疗结直肠肿瘤的---爱必妥，治疗黑色素瘤的---易普利单抗，治疗非小细胞肺癌的---吉非替尼和埃克替尼。随着发现和确定的疾病相关分子靶点越来越多。DNA分子测序技术的协助下，特异性强、分子靶点明确的抗体药物治疗越来越精准。

从“疾病管理”，进阶到“健康管理”，上医治未病，精准医疗任重道远

美国前总统奥巴马在下台前，他的左手边就是基因形象，是DNA双螺旋。他说美国在过去对人类的最大贡献，一个是灭小儿麻痹症，一个是人类基因计划。

今年7月份英国人提出来，基因应该变成政府的付费系统，而不是科研系统，一个全新的时代正在来临。

医学模式已逐步实现从“生物医学”向“生物-心理-社会医学”的模式过渡。

历史经验证明，任何一种重大传染性疾病的最终控制，以及疾病的临床诊疗突破几乎都有赖于医药科学技术的发展，精准医疗是未来的大势所趋，DNA测序是则精准医学的基础。

从“疾病管理”，进阶到“健康管理”，上医治未病，精准医疗任重道远

与精准医疗相关的公司：知光医学、新开源、千山药机、华平股份、四环生物、昌红科技、济民制药、安科生物

基因测序领域企业：知光优选、达安基因、中源协和、迪安诊断、北陆药业、安科生物、华大基因、贝瑞基因、基蛋生物、艾德生物