上周参加在十三朝古都·西安举办的《2018长安国际儿童医学发展论坛》，主办单位：西安交通大学附属儿童医院（西安市儿童医院），协办单位：西安市医学会儿科学分会。
不得不给西安保留的古建筑打call，大明宫、芙蓉园、大雁塔、古城墙 ... ... 喜欢历史的游客们在这里可以一览秦汉和大唐的盛世。
会议地址选在新区陕西宾馆，据说是当地最高规格的园林式国宾馆，环境优雅、景色怡人，彰显政府部门对会议的高度重视。
开幕式上，西安市儿童医院院长李安茂、西安交大副校长颜虹、西安市副市长方光华致辞，上海交大医学院陈国强院士、首都医科大学附属儿童医院倪鑫教授、浙江大学附属儿童医院赵正言教授、美国卡耐基大学Alan Russell教授分别做了精彩的主题报告。
大会同时设有13个分论坛，涵盖儿童早期发展、儿童重症、儿童感染与肝病、儿童内分泌遗传代谢、儿童消化营养、儿童心血管等热点医学话题。
最令人印象深刻的是儿童罕见病与转化医学分论坛上，张艳敏主任分享的庞贝病基因诊断及出生缺陷预防，为大家展示了儿研所基因检测平台的成果。
三十年花费一个亿，治还是不治？
李文文是一个7岁小男孩的妈妈，和平常人不同的是，儿子出生以后，李文文从来没有抱过他。不是因为不爱他，而是孩子出生后，自己一点力气也使不上。在疾病确诊之前，难以理解的婆婆，还一度误以为她是在“偷懒”。
李文文是家里的长女，她还有一个弟弟。弟弟在12年大学毕业那年，因一场小“感冒”转肺炎，突然晕倒在医院的走廊上。很快，医生把呼吸困难的弟弟送入重症监护室，接入呼吸机，然而一个多月过去了，却始终不见好转，也始终无法确诊。直到多位专家会诊后才知道他得的是一种叫做“庞贝病”的遗传病。
庞贝病，也叫做庞贝氏症(Pompe disease)，发病率大约1/40000 ~ 1/300000，他们的肌肉慢慢萎缩，从最开始没有力气、无法抬起胳膊、无法自由奔跑，到后来无法呼吸，只能靠呼吸机维持生命。
这一切只是因为体内酸性α-葡萄糖苷酶活性缺乏或过低，无法分解肝糖原。糖原过度累积，而自身行动所需能量却供应不足。在疾病严重期，每天都需要面临呼吸衰竭的风险。
年初的流感让大家了解了重症监护室（ICU），是一家医院运转成本最昂贵的部门之一。而庞贝病人往往需要在这里长期生活，几年甚至数十年。
尽管早在2007年，美国赛诺菲公司就有生产特效药“美而赞”，作为一款酶制剂，只要长期使用，庞贝病患者就可以最大限度地像正常人一样生活。但是，该药的研发成本在十年内共计投入超过13亿美元，而药企公司显然并不希望自己亏损，收不回这笔研发资金。
因此，这些成本都分摊给了患者。按50公斤体重人群来算，每次用药需要20瓶，每两周用药一次10万，一年需要300万，30年就是一个亿的费用。并且患者需要终身服药，除非实现基因编辑治疗技术。
罕见病人，还能不能看到希望？
近年来，越来越多罕见病为公众所熟知。罕见病，又称“孤儿病”，通常发病率极低，但由于我国人口基数大，目前已知患者还是高达1600万。并且罕见病往往具有遗传性，家庭中数位成为罹患罕见病，是经济上非常重大的打击。
由于罕见病往往缺乏足够的临床案例，特别容易被误诊、漏诊，导致最佳治疗时机的错过。比如刚刚提到的庞贝病，84.4%的患者有过错诊经历。通过基因检测技术，庞贝病被认为是** GAA 基因突变**导致酸性 α- 葡糖苷酶 (acid alpha-glucosidase,GAA)活性缺乏或者降低。 随着基因测序技术的发展，很多罕见疾病的能精准诊断，及时干预，并探索治疗领域的突破。
在2017年2月28日的国际罕见病日，负面评价不断的特朗普在国会两院联系会议上，邀请了一位特殊客人：20岁的女孩梅根是一名罕见病庞贝症患者。特朗普描述她为“创造奇迹的年轻女性”，并批评美国食品药品监督管理局审批新药“缓慢而繁琐”，承诺他将削减限制，挽救更多和梅根一样的生命。
在我国，罕见病也受到了国家高度重视。2018年，国家出台了第一批罕见病目录，共计121种疾病。该目录的出台能够提高药企对罕见病用药的研发积极性，加快罕见病药品上市进程，从而改善罕见病患者的生活质量，并将为罕见病药物纳入医保提供参考依据。
愿健康人群远离疾病、愿病友人群医有所保
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