关注罕见病中的罕见病

和“罕见病”相对应的一个词是“孤儿药”，可并不是每一个罕见病都有上市的药物，有些罕见病甚至还没有处于研究中的药物。罕见病是指发病概率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.065％-0.1%的疾病，此外，不同的国家对罕见病有不同的定义。总之，罕见病是发病率极低的疾病，多为慢性，严重性危及生命的疾病，多是有基因变异导致的。此外，在罕见病中，还有更为罕见的疾病，当患者去医院就诊的时候，常常找不到有过的病例研究。

由于罕见病的发生率异常地下，出于经济利益考虑，常常不会有药企（机构）特意投入时间，金钱，成立专家委员会等去做商业开发，因为市场较小，回报就小。所以罕见病的治疗就一直引起关注。最近，常常听到FDA给予某某药物突破性疗法的地位，也有FDA批准某孤儿药上市的新闻不断传出，于是倍感欣慰，可我们听到的始终是很小的一部分，药厂，政府等机构拯救的依旧只是茫茫罕见病人群中的很小一部分患者。USA也一直鼓励孤儿药的开发，FDA对这类药物常常开通绿色通道，一些大病（人群广），如糖尿病，肺癌等，在做药物临床试验的时候，常常需要几千甚至几万人的研究数据，而孤儿药的研究就不需要了，有的药物的临床试验，甚至几个人就搞定了。我们开始看到希望，一些角角落落的疾病开始被我们注意到。

这种研究资料极少，几乎无法诊断，无药物治疗的疾病，官方统计，有七八千种，但随着时间的发展，它还会不断增长。

当患者发现身体不适时，家属茫然；当家属去医院就医时，医生茫然；当医生向科学求助时，科学家也茫然；这样一路茫然下去，大家都知道患者无任何治愈的方法。人生痛苦的事很多，不是我们没有全力以赴，而是根本就不能全力以赴。

我希望有一天，科学对疾病的认识与研究周期会缩短，即当我们发现一种新的罕见病时，我们也许不能立即将它的诊断标准化，将它的治疗规范化，但我们能在最短的时间内（病情进展允许）认清这种病，能在当下找到最好的一种诊治方法，而不单单是将希望寄托在遥不可及的未来。

关注罕见病诊断；关注孤儿药开发；关注每一个罕见病患者寻医的故事，以及生命的故事。