肿瘤研究相关数据库:
最经典的Cosmic数据库COSMIC
全称:Catalogue of somatic mutation in cancer
- 解读用COSMIC
- drive gene:
-
sigatures
用于突变特征分析,针对点突变
考虑到突变位点上下游1 bp 位置的碱基种类,可将点突变分为96种类型。根据96种突变类型的频率,通过非负矩阵分解的方法将点突变分解为多个不同的突变特征(A,B,C),将所得的signature ABC与COSMIC种的signature做聚类分析。
CGATools
常用软件:
ABSOLUTE -- 用于CNV分析
MutSig -- 找出变异中的significant mutation gene
Oncomine
如果你获得了一个肿瘤差异表达基因,想研究其是否可作为某种肿瘤的潜在标志物和靶点,又怕做实验会得到阴性结果,浪费时间和金钱,这时候你就应该想到Oncomine数据库了。
参考网站:
Clinvar数据库
clinvar官网.pngNCBI的,整合了多个疾病相关数据库,包括OMIM, MedGen等。数据库以评星级的方式对变异进行评估,四星级是最高的星级,说明该突变的功能已经经过多位专家的审核。然而大多数变异都是1星的,如下图所示,这是一个变异位点的clinvar说明:
clinvar-eg.png
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