刚刚过去的这个周末，全法国都在捐款。不是为了某一个孩子。
30个小时的电视节目，政要和科研人士出面，明星们齐齐上阵，每个有影响力的人都在用他们的号召力动员人们捐款；每个城市每个村庄也都在当地通过举办各类文体活动和义卖一点一滴地筹集善款。
两天时间，8030万欧元捐款，全法国的人都知道，这些钱将会被用来资助遗传神经肌肉疾病研究以及其它罕见的基因遗传疾病的科研。他们未必了解某一种此类的疾病，但是他们知道，这一类病，影响着极少数的人，却极难治愈，往往危及生命，它们统称为罕见病。
图片来自téléthon网站
两年前我在附近小镇上的一个业余舞蹈班里认识了这么一个妈妈。她还不到四十，但已经白发丛生，脸上几道憔悴的皱纹，看起来要比实际年龄老得多，也不似通常的法国女人那般注意衣着打扮，而且时常旷课。所有这一切的原因是她有一个患罕见病的女儿。
女儿出生时一切正常，直至五岁时一次莫名其妙的骨折把她推进了生命的黑洞也改变了这一家人的生活轨迹。
本来仅仅是为着骨折去医院，医生却一脸严肃地告诉他们孩子可能有其它更严重的疾病，无数的化验，漫长而揪心的等待，他们等来了一纸无异于缓期的死亡判决：孩子患有溶酶体贮积症，一种非常罕见的疾病。
这种疾病，我周围除了当医生的，没有一个人听说过，包括我。谷歌上的定义是这样的：
“溶酶体贮积症(lysosomal storage diseases,LSDs)是一组遗传性代谢病，包括约50种疾病。虽然每种LSDs均较少见，但作为一组疾病其新生儿发生率为1/7000~1/8000。大部分是由于溶酶体中酸性水解酶的缺陷所致，还有一部分是由于溶酶体酶定位、激活蛋白、膜蛋白、胆固醇及其他脂质的转运缺陷所致，造成不能降解的底物在溶酶体内贮体。因贮积物的复杂性及其组织分布与积聚速度的不同，LSDs既可导致多种系统的病变,也可仅限于神经系统，自出生至成年均可发病。”
简单来说，我们的身体里会产生废物，它们会随着排泄排出体外，这样我们的身体才会不受其扰，正常运作。可是细胞死亡了怎么代谢？蛋白质衰老了怎么清除？溶酶体就是它们的回收中心。它在细胞内将身体无法继续使用的复杂物质分解为细胞可以重新利用的小分子或将其清除出体外，一旦它出现了问题，就不能完成清道夫的职能，身体就会难以承受。
疾病会侵蚀患者的面容，骨骼，肝脾，心脏，肌肉，视觉，神经系统，智力发育……直至死亡把他们带走，因为到现在为止，都没有根治的办法。法国儿童发病患者中，最长久的活到了十六岁。
如同潘多拉的魔盒被打开，一个原本活泼可爱的小姑娘就此被各种疼痛和疾病缠身。她会骨头痛到大汗淋漓，惨叫不已；脊柱扭曲生长，不得不进行了两次大手术进行矫正；她的视力下降，智力倒退，随时可能惊厥；她比起别的小朋友来更容易感染，也更容易骨折。她像一支娇嫩的花骨朵，还没来得及长大开放就遭受了狂风暴雨，而父母，遮挡不了这风雨。
家里的平静就此打破，他们投入了跟死神争夺孩子的战斗，即便明明知道这是一场必输的战斗，他们依然竭尽全力，只为了能同自己心爱的孩子尽可能多地走上一程。
妈妈换了时间更灵活的工作，一半时间可以在家中工作，方便照顾女儿；家里安装了摄像头，爸爸妈妈可以随时监控她的情况；孩子照常上了学，甚至也去学习舞蹈，她远远不能赶上进度，但在那里她能感到自己有和别的小朋友一样的生活；他们带她去听音乐会，参观博物馆，短途旅行，见各种各样的人，为了让这段短暂的生命可以经历更多更丰富，而对他们来说，也留下了更多跟女儿在一起的宝贵回忆。他们还四处求援，为治愈这种罕见病的科研募捐，希望科研进步的速度能够追赶上女儿病情恶化的速度。
时间，成了悬在他们头上的一柄利剑。
很多时候，他们都在处理各种突发状况，奔走在医院和家之间，在担心害怕和眼泪中祈祷上天。他们认识了地区里的几个同样状况的家庭，互通消息，相互支持，相互安慰，特别是陪伴最终失去孩子的父母度过那段艰难的时刻。
她曾经在她的一封邮件里说到：
“这几天来，我思绪难以平复，悲伤难以自已，因为前几天，女儿的一个好朋友去世了。这个帅气的男孩本来下周要庆祝14岁的生日。
我为他守了夜，昨天带女儿一起参加了他的葬礼，她想去。对女儿来说，跟她的好朋友正式告别，这或许能减轻她的悲伤还有惊慌。对我们来说，这无疑是一场预演，我不忍想象那一天！失去孩子是如此地痛彻心扉，去往墓地的道路是如此艰难漫长！
我几度被泪水溶化。我很累很累，但我知道，这还不是我放弃的时候，明天，我会照常去工作。
……”
每个孩子都是父母至亲至爱的宝贝，可有时候，父母却只能眼睁睁看着孩子一步步离去而无力挽留。倘若换肾换脊髓可以救了女儿，我想他们一定毫不犹豫，可他们却连这个选择都没有。我知道，他们得到过来自亲人朋友甚至陌生人的许多帮助和鼓励，在这条路上并不孤单，但是这种无计可施的无力感和那无可更改的宿命感却依然可以时时将他们打入火狱。
也有的父母，已经白发苍苍，却依然在照顾着他们永远都长不大的孩子。他们不敢松懈，既害怕孩子有一天离去，白发人送黑发人，又害怕自己先孩子而去，留下他孤零零一个。不论多大，他都是他们长不大的孩子，需要爸爸妈妈悉心的照顾。怎样都是绞心之痛。
罕见病于大众罕见，但对遇到的人来说，就是生活的全部。
罕见病又不那么罕见，我们大概都听说过血友病、地中海贫血、渐冻人、白化病等，虽然不曾见过就不会理解它对生命的冲击。
罕见病其实并不罕见，虽然每一万人里只有六到十个患者，可谁知道谁不会落到那六到十个里面？我们每个人，都有这种风险。
科研在缓慢地前行着。虽然相对于七八千种罕见病，目前只有约四百种有相应的治疗方法，但它毕竟一直在进步。网上说，各个国家都越来越重视基因治疗，国际间的合作也越来越广泛。
相对于捐款额来说，罕见病科研的回报率低得不值一提，况且，每一点科研的进步都促不成人类的飞跃。
可是社会的进步，不仅仅应该体现在科技和财富上面，也应该体现在文明上。
文明不仅仅是每个人接受良好的教育，更是尊重每一个生命，挽救每一个生命。
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