snpEff注释

作者: 大海龟啦啦啦 | 来源:发表于2022-07-17 14:31 被阅读0次

snpEff是一个非常好用的变异注释软件，具体使用流程如下：

wget https://snpeff.blob.core.windows.net/versions/snpEff_latest_core.zip

解压

unzip snpEff_latest_core.zip

解压得到snpEff文件夹

配置自己的基因组和注释文件
比如我现在这个基因组，Brapa.fa，注释文件Brapa.gff。
在snpEff目录中创建目录data，并在其中建立相应的目录，最终的目录结构应如下所示

然后在snpEff.config中添加两行

# Brapa genome, version Brapa
Brapa.genome: Brapa

完成后执行命令进行建库

java -jar snpEff.jar build -c snpEff.config -gff3 -v Brapa

使用以下命令可以进行变异注释

java -Xmx4G -jar snpEff.jar Brapa 001.vcf > 001.eff.vcf

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