snpEff使用说明（下）-SnpEff注释SNP/INDEL

上一期，给大家介绍了SnpEff注释数据库。这一期着重介绍SnpEff的命令，最后一期介绍注释结果解析

准备文件

1. 已经注释好的物种SnpEff注释库- GRCh37.100 (~/snpeff/genome/GRCh37.100 详细过程参照说明一)
2. 需要注释的SNP/INDEL文件，格式VCF （任意文件夹 ~/database/SNP/human_GRCh37.vcf.gz）

🎃1 快速注释的代码很简单，一步搞定

snpeffDir=~/snpeff
snpEff=${snpeffDir}/snpEff.jar
cd  ~/database/SNP/
##常规注释
nohup java -Xmx10G -jar $snpEff GRCh37.100 human_GRCh37.vcf.gz  > human_GRCh37_snpeff.snp.vcf -csvStats human_GRCh37_snpeff.snp.csv -stats human_GRCh37_snpeff.snp.html &

解说：注释的文件human_GRCh37_snpeff.snp.vcf 有详细信息， human_GRCh37_snpeff.snp.html链接有统计图片，该链接在Microsoft Edge显示图片失败，如果出现这种情况，可以换一个浏览器打开。

🎃2 对特定区间注释

过滤结果的选项（与命令ann配合使用）:
-fi , -filterInterval <file> : Only analyze changes that intersect with the intervals specified in this file (you may use this option many times)
-no-downstream : Do not show DOWNSTREAM changes
-no-intergenic : Do not show INTERGENIC changes
-no-intron : Do not show INTRON changes
-no-upstream : Do not show UPSTREAM changes
-no-utr : Do not show 5_PRIME_UTR or 3_PRIME_UTR changes
-no EffectType : Do not show 'EffectType'. This option can be used several times.

#例：展示基因内注释
java -Xmx10G -jar $snpEff ann -no-intron -no-utr -no-downstream -no-upstream -no-intergenic GRCh37.100 human_GRCh37_snpeff.snp.vcf.gz  > RNA-H-DL_snpeff.snp.gene.vcf -csvStats human_GRCh37_snpeff.csv -stats human_GRCh37_snpeff.html

注释常规选项解说
Options:
-chr <string> : Prepend 'string' to chromosome name (e.g. 'chr1' instead of '1'). 染色体输出前缀
-classic : Use old style annotations instead of Sequence Ontology and Hgvs. 使用旧的注释格式，现在使用的Sequence Ontology, 新旧示例如下
-download : Download reference genome if not available. Default: true
-i <format> : Input format [ vcf, bed ]. Default: VCF.
-fileList : Input actually contains a list of files to process.
-o <format> : Ouput format [ vcf, gatk, bed, bedAnn ]. Default: VCF.
-s , -stats : Name of stats file (summary). Default is 'snpEff_summary.html'
-noStats : Do not create stats (summary) file
-csvStats : Create CSV summary file instead of HTML

常用选项-chr,-classic,-csvStats
-classic

部分变异注释：密码子变异(initiator_codon_variant)，下游基因变异(downstream_gene_variant)，基因间变异(intergenic_region)，基因内变异(intragenic_variant)，内含子变异(intron_variant)，错义突变(missense_variant)，非编码转录外显子突变(non_coding_transcript_exon_variant)，剪切受体突变(splice_acceptor_variant)，剪切供体突变(splice_donor_variant)，剪切位点区域变异(splice_region_variant)，终止密码子获(stop_gained)，终止密码子丢失(stop_lost)，终止密码子保留(stop_retained_variant)，同义突变(synonymous_variant )，上游基因突变(upstream_gene_variant)，5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant，5_prime_UTR(5_prime_UTR_variant)，3_prime_UTR变异(3_prime_UTR_variant)。

🎃3 注释文件的参数设置

Annotations options:
-cancer : Perform 'cancer' comparisons (Somatic vs Germline). Default: false
-cancerSamples <file> : Two column TXT file defining 'original \t derived' samples.
-formatEff : Use 'EFF' field compatible with older versions (instead of 'ANN').
-geneId : Use gene ID instead of gene name (VCF output). Default: false
-hgvs : Use HGVS annotations for amino acid sub-field. Default: true
-lof : Add loss of function (LOF) and Nonsense mediated decay (NMD) tags.
-noHgvs : Do not add HGVS annotations.
-noLof : Do not add LOF and NMD annotations.
-noShiftHgvs : Do not shift variants according to HGVS notation (most 3prime end).
-oicr : Add OICR tag in VCF file. Default: false
-sequenceOntology : Use Sequence Ontology terms. Default: true （跟-classic对应）

🎃4 注释典型转录本 （canonical transcripts）

结果会输出gene name, geneID, trianscriptId, cdsLength。

java -Xmx10G -jar $snpEff -v -canon GRCh37.100 human_GRCh37.vcf.gz > human_GRCh37ann.canon.vcf

snpEff的主要功能及解析就介绍到这里，如果大家有什么疑问，可以在评论下方留言哦🧶