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MutHTP数据库: Mutations in Human Tr

MutHTP数据库: Mutations in Human Tr

作者: 生信family | 来源:发表于2018-02-08 14:44 被阅读6次

MutHTP数据库是今年在『Bioinformatics』杂志上发表的一个数据库,我今天介绍一下这个数据库。

惯例先给出文章、网址
文章:MutHTP: Mutations in Human Transmembrane Proteins
网址:https://www.iitm.ac.in/bioinfo/MutHTP/index.php

一、数据库简介

1. 跨膜蛋白

跨膜蛋白有多种功能,参与细胞信号传导、细胞粘附、分子和离子跨膜运输、能量生成等。大约有20%-30%的人类基因编码膜蛋白,其中约60%可以作为药物靶标。膜蛋白的突变及异常活动会导致许多不同的发育障碍和疾病,包括多种癌症、神经退行性疾病、囊性纤维化、糖尿病等。

2. 数据来源

HumSavar

http://www.uniprot.org/docs/humsavar
an index of human polymorphisms and disease mutations

SwissVar

https://swissvar.expasy.org
SwissVar portal provides access to a collection of single amino acid polymorphisms and diseases in the UniProtKB/Swiss-Prot database

1000 Genomes

http://www.internationalgenome.org
1000 Genomes provides a resource of human genetic variation

ExAC

http://exac.broadinstitute.org
seeking to aggregate and harmonize exome sequencing data from a wide variety of large-scale sequencing projects, and to make summary data available for the wider scientific community.
需要注意的是ExAC目前升级为GnomAD数据库;

COSMIC

http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
COSMIC, the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer, is the world's largest and most comprehensive resource for exploring the impact of somatic mutations in human cancer.

ClinVar

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
ClinVar reports the relationship among human variations and phenotypes, with supporting evidence

二、数据库使用

数据库主页如下:


Figure 1

1. Search

点击主页上的『Search』,


Figure 2

2. Statistics

点击主页上的『Statistics』选项,得到下图,该页面提供了整个数据库的统计信息,里面包含多个表格。


Figure 3-1

我们一一解释每个表格:


Figure 3-2
Figure 3-3
Figure 3-4
Figure 3-5
Figure 3-6

3. Tutorial

这里提供了两个例子

  1. How to extract missense mutations from MutHTP?
  2. How to get disease specific mutations from MutHTP?
  3. How to extract membrane region mutations in MutHTP?

4. Downloads

需要填入一些信息,我就不尝试了,反正很多时候查一下就行了,不需要下载。


Figure 4

三、示例

(1)How to extract missense mutations from MutHTP?


Figure 5-1
Figure 5-2

最后给出一个题目,各位可以尝试做一下

如何得到与疾病相关的EGFR基因插入突变?

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生信family

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